68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

190 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #390 CASO CLÍNICO Hiperpigmentación cutánea. Llave hacia el diagnóstico de un síndrome poliglandular autoinmune. Marta Cerdán , Esther Ropero , Mariona Nadal , Anna Blanco , Laura Escolá , Rosario Diez Consorci Sanitari del Maresme, Barcelona INTRODUCCIÓN Presentamos a una paciente adolescente ingresa- da por trastorno de conducta alimentaria (TCA) por rechazo de la ingesta, pérdida de peso e irritabilidad, durante el ingreso presenta mareos y vómitos con hi- ponatremia asociada, destacando en la exploración hiperpigmentación cutánea y de encías que nos lleva a pensar en el diagnóstico de insuficiencia suprarre- nal primaria. La insuficiencia suprarrenal consiste en la secre- ción inadecuada de hormonas adrenocorticales (glu- cocorticoides, mineralcorticoides y andrógenos su- prarrenales). En función de la localización de esta alteración se clasifica en primaria, secundaria o ter- ciaria (a nivel de la glándula, hipófisis o hipotálamo). La insuficiencia primaria (ISP) o enfermedad de Addison (EA) consiste en una disfunción de la corteza suprarrenal, consecuentemente, una producción in- suficiente de glucocorticoides y mineralocorticoides con elevación secundaria de hormona corticotropa (ACTH) y actividad de renina plasmática. A su vez, la EA de causa autoinmunitaria puede aparecer como enfermedad aislada o formar parte de un síndrome poliglandular autoinmunitario (SPA). Un SPA se define como la coexistencia de, al menos, dos enfermedades glandulares autoinmunes. Se distin- guen dos tipos fundamentales, el tipo 1 incluye prin- cipalmente hipoparatiroidismo (80-90%), candidiasis mucocutánea (75-80%) e insuficiencia suprarrenal primaria (60-70%); mientras que en el 2 aparecen in- suficiencia suprarrenal primaria (100%), enfermedad tiroidea autoinmune (70-75%) y diabetes tipo 1 (50- 60%). RESUMEN DEL CASO Paciente de 11 años ingresada en Psiquiatría por sospecha de TCA (trastorno conducta alimentaria) por cuadro de 4 meses de rechazo a la ingesta, pérdi- da de peso, irritabilidad y amenorrea secundaria. Du- rante el ingreso presenta cuadro de mareos, astenia y vómitos postprandiales, se realiza analítica sanguí- nea que muestra hiponatremia grave (Na 118mmol/l) con hiperpotasemia (K 5.3mmol/l). Se realiza inter- consulta a Pediatría y corrección iónica. Revisando la historia detectamos hipotiroidismo subclínico (TSH 12.3UI/ml, T4 0.99ng/dl), tendencia a la hipotensión y al reexplorar se objetiva hiperpig- mentación cutánea y de encías. Se sospecha insufi- ciencia suprarrenal que se confirma con estudio hor- monal (Cortisol basal <0.11mcg/dl, ACTH 863pg/ml, Aldosterona 1.6ng/dl Renina >500mUI/l). Además, presenta anticuerpos positivos (anti 21 hidroxilasa y anti capsula suprarrenal) y tiroiditis autoinmune (an- ticuerpos anti-TPO positivos) con hipotiroidismo, cumpliendo criterios para SPA tipo 2. Se inicia tratamiento sustitutivo con hidrocortiso- na 10mg/m2/día y con fludrocortisona 100mcg/día con mejoría clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La ISP es una entidad poco frecuente en pediatría, su clínica es inespecífica y de presentación insidiosa, dificultando a menudo su diagnóstico y pudiendo lle- gar a suponer un riesgo potencialmente letal a sufrir una crisis adrenal. De aquí la importancia de, ante clínica compatible, sospecharla para no demorar su tratamiento.