68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

188 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #565 CASO CLÍNICO Hiperinsulinismo con hiperamonemia. Diagnóstico diferencial de la hipoglucemia. Jorge Tarazón Jódar , M.ª Jose Romero Egea , Sonia Martínez Peñas , Natalia García Sánchez Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La hipoglucemia, definida como un glucemia plas- mática venosa menor de 50mg/dl, precisará de estu- dio etiológico en casos en los que no exista una cau- sa evidente como la falta de sustrato o malabsorción intestinal. La morbilidad será mayor a menor edad del paciente, por lo que su diagnóstico y tratamiento constituyen una prioridad. El objetivo será la revisión del diagnóstico etiológico de la hipoglucemia. RESUMEN DEL CASO Escolar de 6 años remitida por hipoglucemias per- sistentes de hasta 40 mg/dl desde los 2 años, predo- minantemente posprandiales. Antecedentes personales: Ingreso a los 3 años por crisis convulsiva coincidiendo con hipoglucemia y elevación del amonio, sospechándose metabolopa- tía. Los resultados no fueron concluyentes, perdién- dose el seguimiento por motivo social. Exploración física: Edad cronológica de 5 años y 7 meses. Peso: 16.4 kg (p13, -1.16 DE). Talla: 105.9 cm (p4, -1.77 DE). IMC: 14.62 % (p29, -0.58 DE). BEG. No hepato- megalia. No masas. No hiperpigmentación. Retraso del lenguaje. No focalidad neurológica. Como parte del estudio del caso, se coloca un mo- nitor contínuo de glucemia donde se pueden objeti- var las hipoglucemias tanto pre como postprandiales. Al no conseguirse realizar el estudio de hipogluce- mia de forma espontánea se decidió ingreso de for- ma programada. Aproximadamente una hora tras ha- ber tomado carne de pollo, presentó un episodio de hipoglucemia de 44mg/dl. Se extrajo analítica a la paciente, en el que se comprueba una hipoglucemia no cetósica, con aumento de la insulina, péptido C y de amonio (Cetonemia 0.2mmol/l, glucemia 51mg/dl, insulina 39.5uU/ml, péptido C 3.2ng/ml, amonio: 91umol/l), siendo el resto del estudio normal. Con es- tos resultados, se sospechó una entidad denominada hiperinsulinismo con hiperamonemia. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se trata de la segunda forma más común de hipe- rinsulinismo congénito. Se produce por una mutación del gen GLUD1, que codifica la enzima glutamato des- hidrogenasa, la cual interviene en el proceso de se- creción de insulina en las células beta, aumentando su actividad. Se caracteriza por episodios de hipoglu- cemia tanto en ayunas como inducidos tras ingesta de proteínas además de amonio en sangre elevado, aunque sin síntomas de hiperamonemia. Dos tercios de los casos surgen de novo, el tercio restante se he- reda de forma autosómica dominante. Asocian mayor tasa de epilepsia (comúnmente ausencias), proble- mas de aprendizaje y trastornos del comportamiento. Responden bien al diazóxido, aunque se aconseja añadir carbohidratos y grasas cuando consuman pro- teínas. Se inició tratamiento con diazóxido, restricción de proteínas ricas en leucina y evitando ayuno prolonga- do. No volvió a presentar hipoglucemias ni crisis.