68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

185 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #750 CASO CLÍNICO Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Nueva mutación en el gen sensible al calcio. Nerea López Andrés 1 , M.ª Pilar Sevilla Ramos 1 , Jesús González de Buitrago Amigo 2 , Esther Mazarío Martín 1 , Elisa Castaño Andreu 1 , Filip Camil Olteanu Olteanu 1 1. Hospital Universitario de Guadalajara, Guadalajara 2. Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, Guadalajara INTRODUCCIÓN La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una causa benigna de hipercalcemia de herencia autosó- mica dominante que no precisa habitualmente trata- miento. Se debe a una mutación en el gen que codifi- ca el receptor sensible al calcio, que produce una insensibilidad generalizada al calcio en las células tubulares renales y glándulas paratiroideas; provo- cando hipercalcemia leve o moderada, con PTH nor- mal o elevada y disminución de la excreción de calcio urinario. RESUMEN DEL CASO Niño de 12 años remitido desde su pediatra por detección de hipercalcemia en analítica realizada por talla baja. No presenta otra clínica asociada y en el estudio analítico destaca elevación de calcio total: 11,4 mg/dl (8,8-10,5) y calcio corregido por albúmina: 11,1 mg/dl (8,5-10,5), elevación fósforo: 5,6 mg/dl (2,7- 4,5) y de PTH: 160,8 pg/ml (15-68,3), así como dismi- nución de 25-hidroxivitamina D: 13 ng/ml (20-50) (Ta- bla). Resto del estudio es normal. Como antecedentes personales presenta comuni- cación interventricular muscular cerrada de forma espontánea e ingreso al mes de vida por cuadro fe- bril. La exploración física es normal, con Tanner II. Peso: 43.2 kg (p34). Talla: 146 cm (p15). IMC: 20.27 % (p51). Presenta talla genética 169.5 ± 5 cm (p11) y se realiza edad ósea que es de 13 años para edad crono- lógica 12 años y 2 meses. Dada la hipercalcemia que presenta se completa estudio con ecografía de tiroides, paratiroides y ab- dominal (normales), electrocardiograma (normal) y determinación en muestra de orina de primera hora de la mañana del índice calcio/creatinina, siendo <0.02 mg/mg y por tanto, compatible con hipercalce- mia hipocalciúrica. Además, el padre había sido estu- diado previamente por hipercalcemia presentando el mismo diagnóstico (Tabla). Se realiza a nuestro paciente estudio genético de hipercalcemia hipocalciúrica familiar (genes CASR, GNA11, AP2S1 por secuenciación masiva) identificando la presencia en heterocigosis de una variante patogé- nica en el gen CASRc.878G>A (p.(Trp293Ter), que con- siste en un cambio nonsense dando lugar a una pro- teína truncada y que no se encuentra descrita previamente en las bases de datos clínicas ni en la bibliografía. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es una causa poco frecuente de hipercalcemia. La presencia de algún miembro afecto en la familia o la aparición de hipocalciuria es suficiente para sospecharla e in- dicar el análisis de la mutación, consistiendo la ma- yoría en un cambio en un único aminoácido que alte- ra la función del receptor sensible al calcio. Las mutaciones más frecuentes se producen en el gen CASR, como sucede en nuestro caso, pero identifica- mos una nueva variante patogénica no descrita pre- viamente.