68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

184 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #889 CASO CLÍNICO Hipercalcemia en síndrome de Williams: a propósito de un caso Valeria Apolo Campoverde , Almudena Vivares López , M.ª Teresa Rodríguez Fernández , Katya López Martin, Wilson dos Santos Rodrigues , Roberto Carlos Raynero Mellado Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, Toledo INTRODUCCIÓN El síndrome de Williams-Beuren, es una enferme- dad genética, causada por una microdeleción del cro- mosoma 7q11.23. Su incidencia estimada es de 1 por cada 7500 nacidos vivos. Se caracteriza por fenotipo típico, alteraciones cardiovasculares, endocrinas, re- traso del neurodesarrollo e incapacidad intelectual, alteraciones renales y del tracto urinario. Hasta un 43% pueden presentar hipercalcemia, siendo su etio- logía no filiada. Se cree que presentan un aumento de la absorción del calcio, pudiendo ser éste por aumen- to de los niveles de 1,25 hidroxi vitamina D y/o dismi- nución en su aclaración. Se considera que estos pa- cientes presentan niveles de calcio superiores a la normalidad, siendo estos no patológicos. RESUMEN DEL CASO Niño de 1 año y medio de edad con diagnóstico de Síndrome de Williams. Como antecedentes persona- les destaca: estenosis pulmonar con resolución qui- rúrgica, hipotonía axial, retraso psicomotor, estanca- miento ponderoestatural y reflujo gastroesofágico. Durante su seguimiento, se realiza una analítica de control en la que se objetiva hipercalcemia de 13.3 mg/dl (8,4-10.4). El paciente se encuentra asintomáti- co con electrocardiograma normal, sólo destaca la presencia de vómitos aislados. Se amplió estudio del metabolismo fosfocalcico: PTH <1.2 pg/ml (10-65); 25- OH vitamina D 34.1 ng/ml; 1,25 dihidroxi Vitamina D < 7pg/ml, cociente calcio/creatinina en orina: 536 mg/g (0-200). En la anamnesis dirigida cabe destacar que a la edad de 18 meses su dieta era principalmente lác- teos. Éste hecho influenciado por la hipotonía y el retraso psicomotor. Ante los hallazgos, se decide pau- tar fórmula baja en calcio (Locasol®), e INTRODUCCIÓN progresiva de la alimentación complementaria junto con rehabilitación motora diri- gida. Al mes presenta unos niveles de calcio normaliza- dos 10,2 mg/dl lo que permite la retirada de la fórmu- la baja en calcio por otra más calórica. A los 4 meses descenso del cociente calcio/creatinina urinario: 333 mg/g con ecografía renal normal manteniendo cifras de calcio normales. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Los pacientes con síndrome de Williams-Beuren precisan un manejo multidisciplinar, precisando cribado de hipercalcemia al diagnóstico, posterior cada 4-6 meses hasta los dos años y posterior- mente cada 2 años. • La detección de hipercalcemia en estos pacientes es importante porque puede ser causa de ano- rexia, vómitos, hipotonía y retraso ponderoestatu- ral, entre otros. • El tratamiento de la hipercalcemia en estos pa- cientes es dieta baja en calcio e hidratación ade- cuada, siendo poco probable la necesidad de fár- macos.