68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

183 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #881 CASO CLÍNICO Glucemia límite: ¿cuándo estudiarlo? Laura Beth Martín , Francisco Javier García Díaz , Rosa M.ª Zubimendi Pérez , Emilio García García Hospital Infantil. Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Las causas más frecuentes de hiperglucemia en pediatría son la diabetes mellitus tipo 1, tipo 2, se- cundario a fármacos, fibrosis quística y más raramen- te de causa hereditaria. Presentamos el caso de una paciente con hiperglucemia y antecedentes familia- res. RESUMEN DEL CASO Niña de 9 años, sin antecedentes personales de interés, derivada al servicio de Endocrinología pediá- trica ante hallazgo de glucemia capilar de 107mg/dl y hemoglobina glicosilada de 6.8%, tras estudio por su pediatra ante antecedentes de madre y abuela con diabetes. Se encuentra asintomática con exploración física por aparatos normal, desarrollo sexual prepuberal. Solicitamos analítica con hemograma, bioquímica general, perfil lipídico, renal, hepático, tiroideo, siste- mático de orina y estudio de celiaquía con resultados normales. Para descartar diabetes mellitus se realiza sobre- carga oral de glucosa: Basal 107mg/dl; 30´ 160mg/dl; 60´ 210mg/dl; 90´ 194mg/dl; 120´ 174mg/dl. Se diag- nostica de prediabetes al presentar glucemia basal límite y de intolerancia hidrocarbonada al tener glu- cemia a las 2 horas entre 140-200mg/dl. Ante sospecha de hiperglucemia hereditaria se solicita análisis genético que demuestra mutación en el gen HNF-1β (factor de transcripción nuclear hepá- tico 1-beta), causa de diabetes MODY-5. Realizamos estudio genético de la madre y la abuela (pendiente). Para descartar comorbilidades se realiza estudio nefrológico y ginecológico. Actualmente se encuentra asintomática y controlada con ejercicio y dieta sin re- querir tratamiento medicamentoso ni insulina. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La diabetes monogénica (antiguamente MODY) es un conjunto de diabetes mellitus hereditarias no au- toinmunes que están infradiagnosticadas. Se han descrito hasta 11 tipos, siendo el 2 (déficit de gluco- quinasa) el más frecuente en pediatría (15%). El tipo 5 es más raro y debido a la mutación de transmisión autosómica dominante en el gen HNF-1β que condi- ciona, junto a una disfunción progresiva de la célula β pancreáticas, resistencia hepática a la insulina, con hiperuricemia, hipertrigliceridemia y niveles bajos de HDL-colesterol, datos no observados en nuestra pa- ciente. Se asocia a microangiopatía temprana del tipo retinopatía, neuropatía o dermopatía y a alteraciones de la diferenciación genital (útero bicorne, quistes del epidídimo, agenesia de vasos deferentes). Suele manifestarse en la adolescencia con insuficiencia re- nal crónica rápidamente progresiva (con quistes re- nales, displasia renal). Requiere tratamiento con met- formina o insulina. A pesar de ser poco frecuente, debemos investigar las hiperglucemias en los pacientes pediátricos cuan- do existen antecedentes familiares para descartar este conjunto de enfermedades y evitar progresión y comorbilidades potencialmente graves.