68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

182 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #115 CASO CLÍNICO Fallo de medro en paciente menor de un año. Paloma Rodríguez Outón , Nuria Buero Fernández Hospital Universitario de Puerto Real, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de Noonan es una enfermedad de ori- gen genético y herencia autonómica dominante cuyas manifestaciones fundamentales son: la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial caracterís- tico. La incidencia oscila entre 1/1.000 y 1/2.500 re- cién nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una niña de 5 meses que acude a consulta de endocrinología por fallo de me- dro. Presenta además cansancio con las tomas, sin acompañarse de cianosis. Como antecedentes perso- nales, es fruto de un embarazo controlado, que fina- lizó mediante cesárea programada por polihidram- nios. La madre de la paciente presentaba un fenotipo peculiar y refería menarquia tardía. A la exploración se aprecia talla baja y rasgos cra- neofaciales característicos, con orejas de implanta- ción baja y fisuras palpebrales descendentes. A la auscultación se objetiva soplo sistólico de caracterís- ticas orgánicas, siendo valorada posteriormente por el servicio de cardiología y diagnosticándose de este- nosis pulmonar moderada. Ante los datos de la anamnesis y la exploración física, se sospecha síndrome de Noonan, solicitándo- se estudio de extensión y estudio genético que con- firma el diagnóstico. Se identifica la presencia en he- terocigosis de una variante patogénica (c.1510A>G p. (Met504Val)) en el gen PTPN11 que confirma la hipóte- sis de síndrome de Noonan. Actualmente se encuentra en seguimiento en con- sulta de endocrinología y podría ser candidata a tra- tamiento con hormona de crecimiento recombinante humana (rhGH). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La facies peculiar, asociada a dificultades de la ali- mentación y al fallo de medro, debe hacernos sospe- char el síndrome de Noonan en el primer año de vida. Dado que en un 20-25% de las personas con sín- drome de Noonan no se identifica causa genética, es importante recordar que el diagnóstico es fundamen- talmente clínico. Recientemente la Agencia Española de Medica- mentos y Productos Sanitarios ha aprobado la indica- ción de rhGH para el tratamiento de niños con talla baja asociada al síndrome de Noonan. El inicio tem- prano y la larga duración de la terapia con rhGH se asocian a mejor pronóstico de talla adulta, por lo que es de gran relevancia un diagnóstico precoz.