68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

179 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #289 CASO CLÍNICO El hipopituitarismo y su variable expresión clínica: un poco más cerca de comprender el misterio Esperanza Molina Pilares , Mª Ángeles Santos Mata , Alfonso Valera Sanz Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El hipopituitarismo engloba aquellas situaciones clínicas que cursan con deficiencia de secreción de una o varias hormonas hipofisarias. Puede manifes- tarse en el recién nacido si la causa es genética, o en la infancia-adolescencia si causa es adquirida o en caso de alteraciones congénitas que se manifiestan tardíamente. RESUMEN DEL CASO Niño de 20 meses derivado a Endocrinología Pe- diátrica por retraso pondoestatural. La madre percibe un estancamiento en el crecimiento desde los 7 me- ses de edad. No presenta sintomatología digestiva y el desarrollo psicomotor es normal. Como antece- dentes personales, es un recién nacido a término con peso adecuado a la edad gestacional nacido por par- to eutócico, fruto de embarazo controlado sin inci- dencias, que requirió ingreso en Neonatología duran- te 6 días por hipoglucemia precoz asintomática que precisó sueroterapia durante 72 horas. Recibe segui- miento en consultas de Cirugía Pediátrica desde los 11 meses de edad por criptorquidia bilateral, con sos- pecha de testes en ascensor. La antropometría a los 20 meses de edad es la siguiente: peso 8.67 kg (p<1, -3.12 DE); talla 74.5 cm (p<1, -5.13 DE); IMC 15.62 % (p25, -0.68 DE); índice nutricional 86% (desnutrición leve); perímetro craneal 47,2 cm (p4, -1.85 DE). Se adjunta curva de peso (OMS) del paciente hasta la edad del diagnóstico. A la exploración la auscultación cardio- pulmonar es normal, la palpación del abdomen es anodina, y a nivel genital presenta un pene de 3 cm de longitud y testículos en canal inguinal. Se realiza estudio analítico que incluye: bioquímica general con iones normales y glucosa en 49 mg/dl; estudio meta- bólico básico normal; Cariotipo 46XY; radiografía de carpo con edad ósea retrasada 12 meses; y perfil hor- monal completo que muestra hipotiroidismo central, valores de IGF-1 y IGFBP3 disminuidos, inhibina B dis- minuida para la edad, e hipocortisolismo central (ta- bla). Se realiza resonancia magnética que demuestra agenesia de hipófisis. Se inicia tratamiento hormonal sustitutivo. Se solicita estudio genético, siendo la sospecha diagnóstica la alteración del gen PROP1, que es el gen más frecuentemente alterado en el hi- popituitarismo de origen genético, con herencia au- tosómica recesiva y gran variabilidad en su expresivi- dad clínica. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El espectro clínico del déficit hormonal múltiple (hipopituitarismo) es muy heterogéneo. El grado de afectación depende del número de ejes implicados, así como de la velocidad y orden de instauración de los déficits hormonales. La sospecha diagnóstica del hipopituitarismo congénito permite un manejo tem- prano y evita la aparición de secuelas neurológicas.