68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

178 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #615 CASO CLÍNICO Dolor abdominal secundario a hipertrigliceridemia María Gutiérrez Zamorano , Blanca Llorente Sanz , Alejandra Romano Medina , Carmen Alonso Vicente , Lorena Concepción Bermúdez Barrezueta , Mª Pilar Bahillo Curieses Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN La hipertrigliceridemia se define como niveles plasmáticos de triglicéridos elevados y/o plasma le- choso, constituyendo, valores > 1.000 mg/dl, un ries- go elevado de desarrollar pancreatitis aguda de for- ma recurrente. RESUMEN DEL CASO Mujer de 11 años en seguimiento por dolor abdo- minal recurrente, sobrepeso y tiroiditis autoinmune. AF: ausencia de dislipemias, excepto abuela materna hipertrigliceridemia secundaria (TG 445 mg/dl). AP: prematuridad de 31 semanas, reflujo gastroesofágico, hernia de hiato y consultas reiteradas en Urgencias por dolor abdominal. EF: peso 58 Kg (+1,63DE), talla: 153,7 cm (+0,63DE), IMC: 24,5 Kg/m 2 (+1,58DE), períme- tro cintura 83 cm y cadera 92 cm. Acantosis nigricans cervical, estrías abdominales, no xantomas, Tanner 3-4. En analítica rutinaria para control de hormonas tiroideas se aprecian valores de triglicéridos de 3738 mg/dl, colesterol total (CT) 294 mg/dl (HDL 12 mg/dl, LDL 25 mg/dl), ácido úrico 6,7 mg/dl, insulina 25 mUI/l, hormonas tiroideas en rango con autoinmunidad po- sitiva, con resto de valores normales. Se repite analí- tica confirmando triglicéridos: 4868 mg/dl, se descar- tan causas secundarias de dislipemia y se inicia tratamiento con omega 3 (1000 mg/24horas) y fenofi- bratos (145 mg/24horas) y dieta hipograsa. Se comple- ta estudio con ecografía abdominal con esplenome- galia sin otros hallazgos, fondo de ojo normal, perfil lipídico ampliado con proteínas APOA1: 131 mg/dl (v.n.125-215), APOB: 162 mg/dl (v.n.55-125), APOC2: 129 mg/l (v.n.15-40 mg/l), lipidograma electroforético: li- poproteínas Alfa: 10,1% (v.n.22-46%), Pre-beta: 67,1% (v.n.1-27%), Beta: 22,8% (v.n.47-71%), (A): <1% (v.n.hasta 7%) y presencia de quilomicrones (v.n.ausencia). Estu- dio genético negativo para hipertrigliceridemia (estu- dio genético MLPA gen LPL y gen APOC2 y panel de secuenciación masiva NGS de hipertrigliceridemia). Tras cuatro meses de tratamiento farmacológico y dieta, IMC: 23 Kg/m 2 (+1,11 DE), triglicéridos: 84 mg/dl, CT: 148 mg/dl (HDL:51 mg/dl y LDL:80 mg/dl) con resto de analítica normal excepto autoinmunidad tiroidea. A los siete meses del diagnóstico, es valorada en urgencias por abdominalgia intensa de inicio reciente confirmándose diagnóstico de pancreatitis aguda (elevación de amilasa y lipasa y ecografía abdominal compatible), precisando ingreso en UCI durante 5 días sin complicaciones. Refiere adecuada adheren- cia terapéutica pero abandono de la dieta los 3 meses previos al episodio, con ganancia ponderal de +7,4 Kg. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las dislipemias primarias son infrecuentes en pe- diatría pero es muy importante el buen cumplimiento terapéutico y dietético para evitar enfermedades de- rivadas de las mismas, como es el caso de la pancrea- titis aguda. A pesar de que nuestra paciente impre- siona de padecer una dislipemia primaria de origen genético, no se ha podido demostrar alteración gené- tica con las técnicas actuales.