68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

173 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #462 CASO CLÍNICO Diabetes insípida central como manifestación clave en el diagnóstico de histiocitosis Paula Devesa Jover , María España Marí , Ana Domingo Pla, Natividad Pons Fernández , Júlia Morata Alba Hospital Lluis Alcanyis, Valencia INTRODUCCIÓN La diabetes insípida (DI) es una patología poco frecuente (1:25000) caracterizada por la presencia de poliuria y polidipsia debido a una disminución de la concentración de orina. Existe un aumento en la os- molaridad plasmática (Osmp ≥ 300 mOsm/kg) y sodio plasmático (Nap ≥145 mEq/l) junto a una disminución de la osmolaridad urinaria (Osmu < 300 mOsm/kg). La forma más frecuente es la central (DIC) donde existe una alteración en la síntesis y/o secreción de hormo- na antidiurética (AVP) desde la neurohipófisis. La cau- sa más frecuente es la tumoral aunque otras son: traumática, infecciosa, autoinmune o granulomatosa como la histiocitosis. Las histiocitosis engloban en- fermedades de causa desconocida caracterizadas por la proliferacion de celulas del sistema mononuclear fagocitico. Sólo un 4% debutan como DI. RESUMEN DEL CASO Niña de 10 años consulta por poliuria (4000 ml/ día, 6 ml/kg/hora) y polidipsia de 3 semanas de evo- lución sin otra sintomatología asociada. Se extrae analítica sanguínea y urinaria, en la que destaca osmp (299 mOsm/kg) y Nap (145 mEq/l) en límite alto de la normalidad junto a Osmu disminuida (75 mOsm/ kg). Ante la sospecha de DI se realiza test de deshi- dratación. Tras 7 horas de ayunas destaca lengua sa- burral y deseo intenso por ingesta hídrica. Se extrae nueva analítica que confirma el diagnóstico de diabe- tes insípida: osmp: 318 mOsm/kg, Nap 151 mEq/l y osmu 138 mOsm/kg. Posteriormente se realiza test de desmopresina en el que se objetiva aumento de osmu a 509 mOsm/kg, confirmando así el diagnóstico de DIC. Se realiza RMN objetivando engrosamiento del tallo hipofisario y ausencia de brillo en T1 en neuro- hipófisis, compatible con DIC pero inespecífico. Por último, se solicita estudio hormonal y marcadores tumorales (normales) y serie ósea que muestra lesión ósea lítica en hueso parietal izquierdo, sugestivo de granuloma eosinófilo, realizándose así el diagnóstico de histiocitosis. Se inicia tratamiento con desmopre- sina y se deriva a oncología de hospital de referencia. Se realiza PET-TC confirmando que se trata de la única lesión y creaneotomía realizando exéresis completa de la misma. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Se presenta el caso de una paciente con dos pato- logías poco frecuentes como son la DI y la histiocito- sis, en la que una de ellas resulta la primera manifes- tación para llegar al diagnóstico de la otra. Tras descartar diabetes mellitus, ante un paciente con poliuria y polidipsia debemos pensar en DI y tener en cuenta que una analítica sanguínea basal normal no excluye este diagnóstico, necesitando en muchos ca- sos realizar test de la sed.