68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

172 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #875 CASO CLÍNICO Convulsiones neonatales tardías por alteración del sensor del calcio María González Bolívar , Laura Pastoriza Gómez , Ana María Martín Suárez , Amy Lozano White , José M.ª Gómez Vida , Ricardo Pérez Iañez Hospital Clínico San Cecilio, Granada INTRODUCCIÓN La hipocalcemia en pediatría ocurre con más fre- cuencia durante el periodo neonatal. Niveles de calcio total inferiores a 7,5 mg/dl o de calcio iónico inferiores a 2,5 mg/dl pueden producir síntomas; sin embargo, las fluctuaciones en la calce- mia en el neonato pueden pasar desapercibidas de- bido a múltiples factores perinatales. Su presentación puede ser aguda (<72 horas de vida), debido a causas como prematuridad, asfixia y diabetes o preeclampsia maternas; o tardía, causada principalmente por hipovitaminosis D materna, origi- nando hipocalcemia en la segunda semana de vida. RESUMEN DEL CASO Neonato de 9 días de vida acude a Urgencias por un episodio de contracción en flexión de extremida- des y mioclonias palpebrales, con estado general y conciencia conservados. Inicialmente se realiza TAC craneal y EEGa con resultados normales. Asimismo, se extraen datos analíticos y microbiológicos en sangre y LCR, iniciando empíricamente antibioterapia y anti- comiciales. Se observan calcio corregido e iónico descendi- dos, por lo que se administran varios bolos de calcio intravenoso, cediendo las crisis. Posteriormente, se estudia el metabolismo fosfocálcico, donde destacan una PTH elevada junto con vitamina D y magnesio sé- ricos disminuidos. En el diagnóstico diferencial, la primera sospecha es de hipovitaminosis D materna, que queda descartada tras observar que la hipocal- cemia se mantiene en el tiempo. Posteriormente, se piensa en pseudohipoparatiroidismo, pero la PTH queda en cifras anormalmente normales para el cal- cio del paciente. Finalmente, la persistencia de la clínica junto a unos niveles de calcio bajos pese a la suplementa- ción, así como el desarrollo posterior de hipercalciu- ria, hacen orientar el diagnóstico hacia una hipocal- cemia hipercalciúrica familiar. Así, se ajusta el tratamiento con calcitriol y citrato de calcio, para me- jorar la absorción intestinal en el periodo neonatal caracterizado por “aclorhidria fisiológica”. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La hipocalcemia hipercalciurica es rara en el pe- riodo neonatal. Se produce por una insensibilidad del sensor del calcio, encargado de la liberación de PTH. En condiciones normales, ante niveles de calcio normales, dicho sensor bloquea la liberación de PTH- mediante una GPTasa, mientras que cuando descien- de la calcemia, se libera. Diferentes mutaciones en el proceso de liberación de PTH pueden ocasionar que esta no se libere a con- centraciones de calcio que, normalmente, activarían su liberación, permitiendo así concentraciones plas- máticas de calcio menores de lo habitual. El estudio molecular es importante, porque, aunque se trata de una enfermedad autosómica dominante, presenta variabilidad fenotípica y clínica larvada, pudiendo afectar significativamente al periodo neonatal. Ade- más, el tratamiento debe ser muy ajustado, para no añadir iatrogenia a la hipercalciuria basal.