68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

170 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #509 ESTÁNDAR Características de una muestra de pacientes con síndrome de Noonan con diagnóstico confirmado genéticamente Blanca Llorente Sanz , Lourdes Herrera Quilón , Margarita De Castro , Selma Vazquez , Sara Rellán , Pilar Bahillo Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno gené- tico autosómico dominante, con un espectro clínico heterogéneo, cuyas principales manifestaciones son las dismorfias faciales junto a la talla baja y cardiopa- tía. El objetivo del estudio fue conocer las caracterís- ticas de nuestra población con dicha enfermedad. MÉTODOS Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo de las características clínicas y genéticas de los pa- cientes diagnosticados genéticamente de SN en el periodo de enero 2010-diciembre 2021 en un hospital de tercer nivel. RESULTADOS Obtuvimos una muestra de 12 pacientes (58 % va- rones, n=7). La edad media al diagnóstico fue de 7,4 +/- 4,9 años. El motivo de consulta predominante fue la talla baja (83%, n=10), recibiendo el 33 % (n=4) tra- tamiento con hormona de crecimiento. Las desviacio- nes estándar media de talla al diagnóstico fueron de -2,37 +/-0,54. Respecto a las manifestaciones clínicas, en el 100% se objetivó el fenotipo característico: hi- pertelorismo (100%), orejas de implantación baja (83%, n=10), pterigium colli (33%, n=4). A nivel esque- lético el 83 % (n=10) presentaban alteraciones toráci- cas (pectus excavatum), el 75% (n=9) cúbito valgo y el 50 % (n=6) escoliosis. La cardiopatía se encuentra presente en el 66% (n=8) de los pacientes, (50% diag- nóstico neonatal), siendo la más frecuente la esteno- sis pulmonar, junto con la insuficiencia aórtica leve. La criptorquidia estuvo presente en el 57% (n=4). A nivel neurológico, un 33% (n=4) manifestó tras- torno del aprendizaje, dentro de los cuales el 75% asoció TDAH (n=3) y sólo dos pacientes (17%) presen- taron discapacidad intelectual reconocida. Un 17% (n=2) presentaban alteraciones de la pigmentación, con más de 7 manchas café con leche, siendo final- mente uno de estos pacientes diagnosticados de Noonan-NF1. Un 50% (n=6) presentaba patología ocu- lar (alteraciones de la refracción y ptosis palpebral). Respecto al estudio genético, los trastornos gené- ticos más frecuentemente encontrados fueron las al- teraciones en PTPN11 (58%,n=7). El resto de pacientes presentaban alteraciones en SHOC2, SOS1, RRAS, MA- P3K1 y un paciente fue diagnosticado de Noonan-NF1 presentando mutación en NF1/LZTR1. CONCLUSIONES El diagnóstico de SN es fundamentalmente clínico. La heterogenicidad clínica, el posible solapamiento con otras entidades y los cambios en el fenotipo a lo largo del tiempo, suponen un desafío para su diag- nóstico, por lo que es esencial la sospecha y la eva- luación sucesiva de los criterios clínicos. El manejo multidisciplinar permite el tratamiento precoz de sus diversas manifestaciones y mejora el pronóstico y la calidad de vida.