68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

168 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #182 CASO CLÍNICO Broncoespasmo recurrente y convulsiones como forma de presentación de raquitismo por deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa Enrique González Carrera , Helena Fernández Rodríguez , Pablo Miguens Iglesias , Carlos Pérez Méndez Hospital de Cabueñes, Asturias INTRODUCCIÓN La mayoría de los casos de raquitismo son caren- ciales, por deficiencia de vitamina D y calcio. En los pacientes en los que no haya buena respuesta al tra- tamiento o los hallazgos de laboratorio no sean típi- cos, debemos plantear el diagnóstico diferencial con otros tipos de raquitismos de origen genético. Pre- sentamos el caso de un varón con raquitismo por de- ficiencia de 1-alfa-hidroxilasa. RESUMEN DEL CASO Lactante de 8 meses con antecedentes de procesos recurrentes de dificultad respiratoria y un ingreso por meningoencefalitis por enterovirus con dos crisis con- vulsivas. En un ingreso por dificultad respiratoria, se observa hipocalcemia (calcio: 4,6 mg/dl, calcio iónico: 2,56 mg/dl) por lo que se ampliaron estudios: fosfato: 5,5 mg/dl; fosfatasa alcalina: 1246 U/l; PTHi 221,8 pg/ ml, con cociente calcio/creatinina urinario 0,03 y serie ósea compatible con raquitismo. Se inicia tratamiento con calcio oral (70 mg/k/día) y vitamina D (1500 U/ día); a pesar del tratamiento persiste la hipocalcemia. Al recibir los resultados de los metabolitos de vitami- na D: 25-OH-Vit D: 59,1 ng/ml y 1,25-OH-Vit D: 11,7 pg/ ml, se sospecha déficit de 1-alfa-hidroxilasa y se sus- tituye la vitamina D por calcitriol a dosis inicial de 3 µg/día, con normalización progresiva de los análisis; el niño no volvió a presentar procesos de dificultad respiratoria. Se solicita estudio genético del gen CYP27B1 que codifica la alfa-1-hidroxilasa, identificando en hetero- cigosis la mutación c.1319_1325dup. (Phe443Profs- Ter24), descrita previamente como variante patogéni- ca causante de raquitismo vitamina D dependiente tipo 1A (herencia autosómica recesiva). Así mismo, se identifica también en heterocigosis la mutación c.217G>C p. (Gly73Arg), de significado incierto hasta la fecha. Tras 4 años de tratamiento, presenta calcemias en límite alto de la normalidad e hipercalciuria manteni- da, por lo que se suspende el tratamiento, comenzan- do con astenia y dolores musculares y descenso de la calcemia (7,6 mg/dl). Se reinicia el tratamiento con calcitriol 0,5 µg/día, con desaparición de la clínica y normalización de la calcemia. En la actualidad, con 8 años, recibe tratamiento con calcitriol 0,25 µg/día, está asintomático y su crecimiento es normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La importancia del caso presentado radica en la detección de una nueva mutación no descrita hasta ahora que puede estar relacionada con el raquitismo por déficit de alfa-1-hidroxilasa.