68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

165 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #47 CASO CLÍNICO Alteración de la TSH en periodo neonatal, no todo es hipotiroidismo congénito Silvia Rodríguez Del Rosario , María Gutiérrez Zamorano 1 , Sara Rellán Rodríguez 1 , Guiomar Pérez De Nanclares 2 , Margarita Castro Rey 1 , Mª Pilar Bahillo Curieses 1 1. Servicio de Pediatría. Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2. Molecular (Epi)Genetics Laboratory, BioAraba National Health Institute, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, Álava INTRODUCCIÓN El programa de cribado neonatal es un programa de prevención esencial en salud pública. Permite diagnosticar al nacimiento enfermedades metabóli- cas graves en fase presintomática, para así, poder instaurar tratamiento de forma precoz, y por conse- cuencia disminuir las posibles secuelas y complica- ciones mejorando notablemente su pronóstico. Pre- sentamos dos casos clínicos de alteración de TSH en periodo neonatal que finalmente no resultaron hipo- tiroidismo congénito. RESUMEN DEL CASO Caso 1: Paciente mujer remitida del centro de cri- bado neonatal por elevación de TSH (primera mues- tra 10,8 uU/ml, segunda muestra 17,1 uU/ml). A la ex- ploración física presenta narinas antevertidas, iris estrellado, paladar ojival y soplo sistólico II-III/VI en foco pulmonar, resto normal. En controles analíticos realizados se constata TSH en límites normales-altos con discreta elevación posterior, T4 libre normal, gammagrafía y ecografía tiroideas normales, inicián- dose tratamiento con levotiroxina. El ecocardiograma objetiva estenosis supravalvular pulmonar. Ante sos- pecha de síndrome de Williams-Beuren se solicitan CGH-arrays con hallazgo de deleción 7q, confirmán- dose el diagnóstico de sospecha. Caso 2: Paciente mujer con antecedentes de ingre- so al nacimiento por ictericia, deshidratación e hipo- glucemia. Contactan desde el centro de cribado neo- natal por elevación de TSH (48,7 uIU/ml). En control analítico se confirma TSH elevada con T4 libre baja, con ecografía tiroidea normal y gammagrafía tiroidea en la que se evidencia ausencia de captación. Se ini- cia tratamiento con levotiroxina. En el seguimiento evolutivo se objetiva descenso de carril de crecimien- to, obesidad de inicio precoz y lesiones subcutáneas oscificadas con niveles de calcio y fósforo normales, con fosfatasas alcalinas bajas. Ante sospecha clínica de pseudohipoparatiroidismo, se solicita determina- ción de PTH (elevada, 461 pg/ml) y estudio genético que evidencia mutación del gen GNAS confirmándose el diagnóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El hipotiroidismo congénito es una de las enfer- medades que conforma el programa de detección precoz dadas las lesiones irreversibles en el sistema nervioso central que se producen en ausencia de tra- tamiento precoz, siendo causa evitable de retraso mental. Ante la sospecha clínica es necesario iniciar tratamiento con levotiroxina por las implicaciones pronósticas que produce. No obstante, no debemos olvidar que siempre es necesario realizar un diagnós- tico diferencial amplio, correlacionando los hallazgos clínicos y los resultados de las pruebas complemen- tarias, ya que la elevación de TSH neonatal puede ser la primera manifestación y alertarnos de otras enfer- medades como las descritas.