68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

142 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CUIDDOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1098 CASO CLÍNICO Forma de presentación de un caso de atrofia muscular espinal Samuel Esquiva Soto 1 , Andrea Leal Barceló 2 , Amalia Ballesta Yagüe 2 , María Cruz León León 2 , Juan Francisco Collado Caparrós 2 , Ana Marcos Oltra 2 1. Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia 2. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La bronquiolitis aguda puede ser el motivo de consulta de la familia, pero en ocasiones conlleva el diagnóstico de enfermedades menos prevalentes cuando se detectan hallazgos clínicos fuera de la evo- lución habitual de la enfermedad. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses trasladado desde un hospital comarcal a UCI pediátrica por cuadro de insuficiencia respiratoria hipoxémica en el contexto de bronquio- litis aguda por virus respiratorio sincitial, con empeo- ramiento clínico a pesar de oxigenoterapia de alto flujo e hipotonía asociada a la exploración. A su in- greso se conecta a ventilación mecánica no invasiva, presentando en la evolución neumotórax bilaterales que precisan drenajes. A la exploración neurológica destaca ausencia de sostén cefálico, hipotonía axial con movimientos simétricos espontáneos de las cua- tro extremidades, aunque pobres y de poca amplitud y con ausencia de reflejos osteotendinosos en miem- bros inferiores. Se realiza electromiografía con signos de denervación muscular y conducciones motoras con potenciales bajos. Estudio genético que confirma el diagnóstico de atrofia muscular espinal tipo 1, pen- diente de estudio de segregación en padres. Tras 41 días de ingreso, se da el alta al paciente con ventila- ción mecánica domiciliaria durante el sueño y en tra- tamiento con nusinersen desde el momento del diag- nóstico. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La atrofia muscular espinal tiene una prevalencia de 1/80 000 y una incidencia anual de 1/10 000 aproximadamente. Suele aparecer antes de los 6 me- ses y está causada por deleciones homocigotas en el gen SMN1. En nuestro caso destacamos el diagnóstico a raíz de un cuadro de bronquiolitis aguda en un pa- ciente con exploración neurológica anormal.