68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

139 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  CUIDDOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #492 CASO CLÍNICO Estatus epiléptico súper refractario en paciente con mutación del gen CAD Ana Estalella Mendoza , Ana Sánchez Sánchez , Manuel Lubián Gutierrez , Lorena Estepa Pedregosa , Jose Carlos Flores González Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El gen CAD codifica un complejo enzimático multi- funcional que cataliza los primeros pasos de la sínte- sis de pirimidina. Su mutación causa un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por encefalo- patía epiléptica, retraso del desarrollo, y anemia di- seritropoyética. El curso natural de la enfermedad puede ser letal. Se han descrito casos con respuesta al tratamiento con Uridina oral, aunque la evidencia es escasa. RESUMEN DEL CASO Niño de 11 años y 82 kg de peso con antecedente de epilepsia refractaria y trastorno del espectro au- tista, en tratamiento con Risperidona y Topiramato. Ingresa en UCIP por crisis convulsivas, disminución de nivel de conciencia febrícula y diarrea. A su ingre- so precisa perfusión de midazolam para control de las crisis además de optimización de su tratamiento anticonvulsivante. Ante la sospecha de encefalitis in- fecciosa se inicia tratamiento con ceftriaxona y aci- clovir, y se realiza punción lumbar siendo normal. Presenta mejoría inicial con recuperación de la cons- ciencia y control de las crisis. A las 48 horas sufre em- peoramiento clínico, con crisis focales, taquicardia, rash cutáneo, y disminución progresiva de la cons- ciencia que precisa intubación y soporte ventilatorio. Ante la sospecha de error innato del metabolismo se extrae estudio metabólico y genético y se inicia trata- miento con cofactores. Evoluciona a estatus epilépti- co súper-refractario a múltiples fármacos antiepilép- ticos, inmunoglobulinas, perfusión de midazolam, propofol, ketamina y coma barbitúrico. Es traslado a Unidad de Epilepsia de referencia no siendo candida- to a cirugía de la epilepsia. A los dos meses del ingre- so, sin conseguir controlar las crisis ni la retirada del soporte respiratorio, se recibe informe de genética destacando dos mutaciones relacionadas con el gen CAD, sensible al tratamiento con Uridina iniciándose dicha terapia. Tras una semana de tratamiento y sin observarse mejoría clínica presenta shock refractario a catecolaminas y fallo multiorgánico. En EEG se ob- serva una actividad basal plana con descargas eléc- tricas que se organizan como crisis. Se informa a los familiares del mal pronóstico vital, la ausencia de respuesta al tratamiento y la situación clínica del pa- ciente decidiéndose retirada soporte vital, siendo éxitus CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En nuestro caso la demora del resultado genético supuso un retraso en el inicio del tratamiento con Uridina. A pesar de la escasa evidencia disponible, podría considerarse un ensayo terapéutico con este nucleótido en pacientes con anisopoiquilocitosis y encefalopatía epiléptica antes de un diagnóstico ge- nético confirmado, ya que se considera un medica- mento seguro.