68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1311 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #17 CASO CLÍNICO Xeroderma pigmentoso de inicio en periodo neonatal: a propósito de un caso clínico Marta de la Cruz Marín , M.ª Luisa Gavilán Expósito , M.ª Asunción Pino Gálvez Hospital Alto Guadalquivir, Jaén INTRODUCCIÓN El xeroderma pigmentoso es una enfermedad pig- mentaria poco frecuente que se transmite con una herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar y un alto riesgo de desarrollar tumores debido a una reparación anor- mal del ADN. Se manifiesta por quemaduras solares sobre piel expuesta tras una breve exposición solar, así como pecas, lesiones pigmentadas o queratosis actínica entre otras. Además, se pueden asociar alteraciones oftalmológicas y neurológicas. Existen 8 variantes según la mutación presente, con expresividad clínica diferente. RESUMEN DEL CASO Se presenta el caso de un lactante varón de 10 me- ses, de raza caucásica y padres no consanguíneos, con lesiones eritematoescamosas en región facial desde las dos semanas de vida. No otros síntomas acompañantes, no antecedentes perinatales ni per- sonales de interés. Desde prácticamente el inicio de estas lesiones, presenta sobreinfección de las mis- mas, precisando en varias ocasiones corticoides y an- tibióticos tópicos y orales. En dos de estos episodios, precisa ingreso para recibir tratamiento intravenoso por una mala evolución clínica. Dentro del estudio se realiza analítica, donde no se aprecia elevación de reactantes de fase aguda ni otros hallazgos patológicos. Se determina el zinc siendo normal. Ante la evolución tórpida y atípica, se realiza biopsia cutánea sugerente de dermatosis fo- totóxica y estudio genético donde se detecta la va- riante c.2046+1G>c clasificada como patogénica y la variante c.2047C>T(p.Arg683Trp) clasificada como pro- bablemente patogénica, ambas en heterocigosis, en el gen ERCC2. Estas mutaciones se han asociado a xe- roderma pigmentoso grupo D. Desde su diagnóstico a los 5 meses de vida, el pa- ciente evita las horas centrales del día y utiliza foto- protección adecuada con una clara mejoría clínica. Actualmente se encuentra asintomático y sigue con- troles con dermatología, oftalmología y neuropedia- tría. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El xeroderma pigmentoso es una enfermedad rara pero que debe plantearse ante una dermatosis agra- vada por la luz. El diagnóstico precoz es fundamental para introducir estrategias centradas en minimizar la radiación ultravioleta (UV) y extirpar lesiones poten- cialmente malignas. No existe un tratamiento eficaz y el manejo se basa en la adecuada información sobre la enferme- dad al paciente y sus familiares, controles periódicos, protección total de radiación UV de por vida, gafas de sol, restricción de la actividad diurna, así como con- sejo genético en padres que así lo deseen. Es de vital importancia el manejo interdisciplinar de estos pacientes ya que pueden existir manifesta- ciones extracutáneas.