68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1310 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #770 CASO CLÍNICO Unas adenopatías diferentes Clara Tapia Oliva , Anna Campanario Cañizo , Lucía Rodríguez Díez , M.ª Concepción Mir Perelló , Jan Ramakers , Joan Figuerola Mulet Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca INTRODUCCIÓN Las adenopatías cervicales son un motivo de con- sulta frecuente en pediatría con un amplio diagnósti- co diferencial, siendo la etiología infecciosa o reacti- va la más frecuente. La afectación de otros territorios ganglionares obliga a profundizar en el diagnóstico para descartar enfermedades sistémicas. La enfermedad de Rosai-Dorfman-Destombes (RDD) es un trastorno raro de la proliferación histio- cítica, incluido dentro de las histiocitosis de células no Langerhans. La forma clásica se caracteriza por la aparición de adenopatías cervicales masivas bilatera- les dolorosas en niños o adultos jóvenes, pudiendo asociar fiebre, diaforesis nocturna y pérdida de peso. Otras áreas ganglionares pueden verse afectadas y hasta un 40% de los casos presenta compromiso extranodal, afectando a piel, senos paranasales, teji- dos blandos, órbita, hueso o el sistema nervioso cen- tral. Existen además formas asociadas a enfermeda- des inmunológicas o neoplásicas, y formas familiares. Su diagnóstico es anatomopatológico y no hay consenso sobre su tratamiento. El pronóstico es ha- bitualmente favorable, con tendencia a la auto reso- lución, aunque algunos pacientes presentan enfer- medad multiorgánica refractaria. RESUMEN DEL CASO Niño de 5 años acude a consulta por cuadro de poliadenopatías cervicales acompañadas de episo- dios autolimitados de dolor y tumefacción de articu- laciones de los dedos de las manos de 2 meses de evolución, detectándose en la exploración múltiples adenopatías inguinales. Como antecedentes presenta padres consanguíneos, poliquistosis renal autosómi- ca recesiva con mutación en PDK1 y trastorno del es- pectro autista. Se solicitan hemograma, bioquímica, serologías, Mantoux y radiografía de tórax, que muestra discreta elevación de reactantes de fase aguda y se inicia an- tibioterapia empírica sin respuesta. Se realiza estudio ecográfico que muestra adeno- patías occipitales, laterocervicales e inguinofemora- les de gran tamaño. Se realiza biopsia ganglionar que muestra un infiltrado linfohistiocitario con fibrosis e imágenes de emperipolesis y una inmunohistoquími- ca compatible con la enfermedad de RDD. Dada la presentación temprana, la consanguinidad y la pre- sencia de comorbilidades se realiza estudio genético detectando una variante probablemente patogénica en homocigosis en el gen SCL29A3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En la evaluación de un niño con adenopatías cervi- cales, la anamnesis y la exploración física minuciosa son fundamentales para detectar signos de alarma. Aunque en la literatura se recoge la posible afec- tación del SNC en el RDD, no hemos encontrado des- crita la asociación con TEA; al igual que tampoco con la poliquistosis renal. En nuestro caso el paciente ha requerido tratamiento inmunosupresor por la persis- tencia de las adenopatías.