68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1304 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #306 CASO CLÍNICO Síndrome idic (15) asociado con trastorno de espectro autista y mácula café con leche Imane Dergual Bounsila , Juan Romero Sánchez , Violeta Jerez Plata , Javier Álvarez Aldeán Hospital Costa del Sol, Málaga INTRODUCCIÓN Un número considerable de niños con trastorno de espectro autista (TEA) presentan entidades aso- ciadas con las que conforman síndromes específicos. Esta circunstancia se suele denominar genéricamen- te autismo sindrómico y las asociaciones suelen ser, principalmente, trastornos genéticos, metabolopa- tías, tóxicos o infecciones durante la gestación y cier- tos trastornos epilépticos. Una de estas entidades es el cromosoma isodi- céntrico 15 o idic (15), que se produce por la duplica- ción invertida del cromosoma 15q. La prevalencia es- timada es de 1 de cada 30 000 niños. RESUMEN DEL CASO Nuestro caso clínico es una niña de 3 años de ori- gen étnico subsahariano. Hasta los 18 meses de edad presentó un desarrollo psicomotor normal, pero, des- de entonces, desarrolló un retraso generalizado del desarrollo con regresión del lenguaje, anomalías con- ductuales, desinterés en la interacción social y au- sencia de contacto visual. Los padres, que asintomá- ticos, no refirieron antecedentes de trastornos similares en la familia extensa. En la exploración física destacó una amplia mácu- la café con leche que ocupa la región lumbar derecha, estrabismo convergente y signos de TEA. Entre los estudios realizados destacó el cariotipo y el array-CGH. Se constató una fórmula cromosómica de 47, XX, idic (15) debido a ganancia intersticial en el cromosoma 15, afectando la región del cromosoma 15q11.2q13.3. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La región cromosómica 15q11q13 es conocida por su inestabilidad y es altamente susceptible el reorde- namiento genómico clínicamente significativo. El pro- bando manifiesta hallazgos típicos de idic (15), como el retraso del desarrollo, la disfunción cognitiva, la ausencia del habla y rasgos propios de TEA. Al igual que en otros casos descritos no presenta caracterís- ticas dismórficas llamativas. Por último, hay que indicar que ha sido descrita la presencia de máculas café con leche en un niño co- reano con síndrome de idic (15).