68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1303 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #237 CASO CLÍNICO Síndrome de microdelección 15q24 María Abad Espadas , M.ª del Pilar Martin-Tamayo Blázquez , Marta Rodríguez López , Eugenia Pérez García de Blanes , Juan Fontes García-Balibrea Hospital Universitario de Jerez de la Frontera, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de microdelección 15q24 es una ano- malía cromosómica extremadamente rara provocada por una microdelección en la región cromosómica 15q24. Se caracteriza por dificultades de crecimiento o alimentación, rasgos faciales distintivos, hipotonía, discapacidad intelectual, anomalías genitales (en va- rones), esqueléticas y digitales, infecciones recurren- tes y alteraciones oculares entre otras. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer de 7 años de edad, de nacionali- dad turca sin antecedentes personales ni familiares de interés. Acude por primera vez a la consulta de Neuropediatría a los 5 años por retraso psicomotor. En la exploración presenta fenotipo facial con cara alargada, filtro largo, epicantus, hendiduras palpe- brales antimongoloides e implantación alta del cabe- llo. Hipotonía generalizada junto a una hiperlaxitud articular marcada (puntuación de Beighton: 9), torpe- za motora y reflejos miotáticos exaltados. Se solicita RM craneal, ecocardiografía, estudio metabólico (co- bre y ceruloplasmina, creatina/creatinina orina, puri- nas y pirimidinas en orina, ácidos orgánicos en orina y aminoácidos fraccionados en orina y sangre), cario- tipo y X-frágil normales y CGH array que detecta mu- tación patogénica 15q24.1q24.2 diagnostica del Sín- drome de microdelección 15q24. En el estudio genético de ambos progenitores no se observa la mu- tación detectada en nuestra paciente por lo que se determina que la alteración identificada previamente en el caso índice debe considerarse de aparición de novo . Se realiza estudio oftalmológico y otorrinola- ringológico sin hallazgos patológicos. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de microdelección 15q24 fue descrito por primera vez en el año 2007. Es una alteración cro- mosómica rara de herencia autosómica dominante. La mayoría de los casos ocurren de forma esporádica como en el caso de nuestra paciente. No hay suficien- tes datos de seguimiento longitudinal para determi- nar la esperanza de vida, aunque la supervivencia hasta la edad adulta es típica, y el pronóstico depen- de de las anomalías asociadas. El manejo debe ser multidisciplinar, recomendándose en el momento del diagnóstico realizar evaluación auditiva, oftalmológi- ca, del desarrollo, y ecocardiografía basal.