68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1302 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #46 CASO CLÍNICO Síndrome de Witteveen-Kolk o microdelección 15q24 Silvia Rodríguez del Rosario 1 , María Gutiérrez Zamorano 1 , Carla Criado Muriel 2 , Pablo Prieto Matos 2 , Selma Vázquez Martín 1 , M.ª Pilar Bahillo Curieses 1 1. Servicio de Pediatría. Endocrinología Pediátrica. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Valladolid 2. Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Casti- lla Y León. Complejo Asistencial Universitario de Salaman- ca, Salamanca INTRODUCCIÓN Los avances en los últimos años en el ámbito de la genética han hecho posible llegar a conocer el diag- nóstico de diversas enfermedades mediante el estu- dio de variantes de los genes implicados, ya que la mayor parte de estos casos presentan una base gené- tica que puede ser hereditaria o de novo . Presenta- mos el caso clínico de una paciente diagnosticada de síndrome de Witteveen-Kolk. RESUMEN DEL CASO Paciente mujer en seguimiento multidisciplinar en consultas externas. Como antecedentes familiares destaca tallas bajas en rama materna y múltiples fa- miliares con diabetes en rama paterna. Talla diana 155 cm. Consanguinidad de segundo grado. Entre los antecedentes personales, retraso de crecimiento in- trauterino sin catch-up recuperador. Ingreso al naci- miento por asfixia neonatal leve e infección connatal. Somatometría al nacimiento: Peso 2190 gr (-2,89 DE), longitud 45 cm (-3,2 DE), Perímetro cefálico 23 cm (-2,57 DE). Se realizó seguimiento por CIA ostium secundum , anemia severa con hemorragias digestivas altas que precisaron tratamiento con hierro, malnutrición seve- ra, fallo de medro y reflujo gastroesofágico con esofa- gitis que precisó funduplicatura de Nissen. Interveni- da de hernia hiatal. Hipoacusia neurosensorial, retraso psicomotor con ataxia y encefalopatía no fi- liada con epilepsia sintomática y mioclonías genera- lizadas. Presenta discapacidad del 93%. A la explora- ción presenta rasgos dismórficos (microcefalia, retrognatia, hipertelorismo, epicantus inverso bilate- ral, paladar ojival) con hipocrecimiento severo con tronco corto y brazos largos, con retraso madurativo óseo. Menarquia a los 15 años. Talla final 139,3 cm (-3,51 DE). En la serie ósea, se objetivan huesos largos y finos, vértebras dorsales ligeramente planas, hiper- densidad falanges distales 2.º y 5.º dedo. Analítica sanguínea completa normal. Estudio hormonal, sero- logía de celiaca, cgh-arrays sin hallazgos relevantes. Cariotipo XX. Se realiza exoma encontrándose varian- te patogénica en el gen SIN3A compatible con el sín- drome de Witteveen-Kolk. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El síndrome de Witteveen-Kolk o microdeleción 15q24 es un trastorno del neurodesarrollo que asocia talla baja y facies característica. Es muy infrecuente, con una prevalencia de 1/1 000 000. Es característico que presenten retraso de crecimiento intrauterino hasta en 1/3 de los pacientes. Hasta en el 90% de los pacientes presentan anomalías digitales, y en un 60% hernias y complicaciones esqueléticas. Las anomalías genitales son más frecuentes en los varones y hasta en un 40% de los casos presentan infecciones recu- rrentes. Los genes implicados son diversos, precisan- do realizar genética para su diagnóstico definitivo. Precisa de tratamiento y seguimiento multidisciplinar siendo necesario realizar una valoración oftalmológi- ca, cardiológica y auditiva.