68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1301 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #368 CASO CLÍNICO Regurgitaciones en pediatría… ¿qué hay detrás? M.ª Asunción Pino Gálvez , Marta de la Cruz Marín , Azahara María Porras Pozo Empresa Pública Hospital Alto Guadalquivir, Andújar, Jaén INTRODUCCIÓN Las regurgitaciones son un hallazgo frecuente en pediatría y en la mayoría de los casos no suponen ningún signo patológico. Sin embargo, requieren de una valoración integral del paciente, ya que en algu- nas ocasiones nos pueden alertan de situaciones pa- tológicas graves. RESUMEN DEL CASO Neonata de 23 días de vida que consulta por re- gurgitaciones frecuentes. Alimentada con leche de fórmula desde el nacimiento y con múltiples cambios de tipo de leche sin objetivar mejoría. Ganancia de peso adecuada (+ 370 gramos desde el nacimiento). Diuresis y deposiciones normales. No vómitos. Afe- bril. Antecedentes perinatales sin interés. EF: Sat O 2 : 99-100%. Resto de constantes normales. Bien hidratada y perfundida. Normocoloreada. Eup- neica. No tiraje. Destaca soplo III- IV/VI polifocal. Pul- sos braquiales y femorales presentes y simétricos. Resto de exploración normal. Ingresa para estudio y se realizan las siguientes pruebas complementarias: • Saturación pre y posductales: 99-100% sin diferen- cias • Tensión en 4 miembros normales y sin diferencia significativa. • Electrocardiograma normal • Hemograma, gasometría venosa y bioquímica: normales. • Ecocardiograma: destaca comunicación interven- tricular amplia de 0,6 cm no restrictiva. No claro acabalgamiento de aorta. Ventrículo derecho hi- pertrófico. Resto normal. Tras el hallazgo en ecocardiograma se deriva a hospital de tercer nivel para tratamiento y seguimien- to. En un primer momento se inicia tratamiento mé- dico con furosemida y digoxina, pero la paciente no lo tolera y precisa ingresos por descompensaciones. Precisa corrección quirúrgica con evolución tórpida y necesidad de reintervenciones. Posteriormente, tras corrección quirúrgica de co- municación interventricular, queda asintomática des- de el punto de vista cardiológico, pero presenta crisis convulsivas de miembros superiores. Es valorada por neurología que prescribe tratamiento con Levetirace- tam con control de las mismas. Dentro del estudio de crisis convulsivas se realiza estudio genético en el que se objetiva microdelección de 17q,21 y 31, hallaz- go compatible con síndrome de Koolen de Vries. Actualmente, la paciente presenta retraso del de- sarrollo psicomotor importante, lenguaje práctica- mente ausente, hipotonía y facies peculiares (cara alargada, nariz prominente, orejas aladas). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • Las regurgitaciones en pediatría son un motivo de consulta frecuente. Siempre debemos realizar una anamnesis y valoración del paciente para descar- tar patología grave • El síndrome de Koolen de Vries es una enferme- dad genética infrecuente (1 de cada 16000 recién nacidos) sin predominio sexual. • Se caracteriza por hipotonía al nacimiento, disca- pacidad intelectual, rasgos dismórficos y compor- tamiento afable. Suelen asociar anomalías cardía- cas, cerebrales, epilepsia y urogenitales.