68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1300 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #51 CASO CLÍNICO Presentación de un caso con síndrome relacionado con NAA10 Imane Dergual Bounsila , Juan Romero Sánchez , Natalia Cascado García , Javier Álvarez Aldeán Hospital Costa del Sol, Málaga INTRODUCCIÓN Los estudios genéticos están permitiendo filiar di- versas patologías cuya etiología previamente era idiopática y la posibilidad de recurrir al consejo ge- nético. Entre las diversas alteraciones genéticas que se pueden presentar están las variantes del gen NAA10. Este gen se encuentra en la región Xq28 y codifica la subunidad catalítica del complejo N-terminal acetil- transferasa NatA, que es responsable de la acetila- ción de casi la mitad del proteoma. RESUMEN DEL CASO Niña de 11 años con periodo prenatal y parto nor- males que presenta un trastorno grave del neurode- sarrollo con diversidad funcional cognitiva, trastorno del espectro autista, ausencia del lenguaje verbal con desaparición de palabras adquiridas y disfagia. En la exploración destaca hipotonía axial, discreta hiperto- nía e hiperreflexia en extremidades y facies peculiar. Inicialmente se realizaron múltiples pruebas que fueron normales (estudio metabólico, cariotipo, X frá- gil, citoarray (60K), estudio de Prader Willi/Angelman y Rett). La resonancia magnética craneal mostró un adelgazamiento del cuerpo calloso. Finalmente se realizó estudio del exoma que mostró la variante de novo del gen NAA10 [NM_003491:c.247C > T, p.(Arg- 83Cys)]. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las variantes del gen NAA10 han sido descritas re- cientemente mediante la secuenciación del exoma. Inicialmente se describió la variante p.(Ser37Pro) del gen NAA10, tipificándose como una enfermedad rece- siva ligada al cromosoma X (síndrome de Ogden). En la última década se han identificado otras variantes de dicho gen, que pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, con un amplio abanico de manifes- taciones. En ocasiones las variantes se presentan de novo , como es el caso de nuestra paciente. En nuestro caso la paciente presenta manifesta- ciones muy típicas de síndrome relacionado con NAA10: el deterioro progresivo del lenguaje, las este- reotipias, las alteraciones en el tono muscular, las alteraciones del sueño y ciertos rasgos faciales dis- mórficos. Los hallazgos de la neuroimagen pueden ser di- versos. Ha sido descrita anteriormente la hipoplasia del cuerpo calloso de nuestra paciente.