68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1297 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #25 CASO CLÍNICO Lactante con miocardiopatía, nistagmo y obesidad: ¿qué sospechar? Verónica Gimeno-Hernández Garza , Esther Pitarch Roca , Ariadna Ayerza Casas , María Vázquez Sánchez , Lorenzo Jiménez Montañés , Daniel Palanca Arias , Marcos Clavero Adell , David Molina Herranz , Marta López Ramón Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza INTRODUCCIÓN El Síndrome de Alström se caracteriza por distrofia de conos y bastones (manifestación inicial: nistagmo y fotofobia), pérdida auditiva, obesidad, resistencia insulínica, miocardiopatía, hígado graso no alcohóli- co y disfunción renal. Es una enfermedad rara causa- da por mutaciones del gen ALMS1. Las primeras mani- festaciones suelen aparecer en el primer año de vida (visuales y cardíacas). RESUMEN DEL CASO Lactante de 2 meses con dificultad respiratoria, taquicardia y mala perfusión de horas de evolución. A la exploración destaca coloración pajiza, cutis mar- morata, taquipnea, quejido, tiraje y taquicardia man- tenida. Impresiona de gravedad ingresando en UCI. Se objetiva aumento de troponinas y Pro-BNP, ECG con bajos voltajes generalizados, repolarización izquierda patológica y ecocardiografía con dilatación y disfun- ción del ventrículo izquierdo (fracción de eyección 20%), insuficiencia mitral severa y aurícula izquierda dilatada. Ante disfunción cardíaca grave se inician diuréticos y milrinona. Se amplía estudio descartan- do metabolopatía y con panel genético de miocardio- patía negativo. En coprocultivo se detecta PCR Rota- virus y en RMN cardíaca edema miocárdico sin fibrosis, orientándose como miocarditis añadiéndose corticoide y micofenolato. Presenta mejoría dándose de alta a planta y posteriormente a domicilio con controles en Cardiología, normalizándose la fracción de eyección. A los 6 meses inicia nistagmo horizonorrotatorio ingresando para estudio. Además, en la exploración presenta obesidad (IMC 19,78 kg/m 2 [P 94 ], OMS 2006). Se realiza fondo de ojo, ecografía transfontanelar, de abdomen y RMN cerebral sin hallazgos. Finalmente, ante nistagmo, obesidad y antecedente de miocar- diopatía se sospecha Síndrome de Alström solicitán- dose estudio genético que confirma la presencia en heterocigosis de tres variantes en el gen ALMS1. Dado la herencia AR del síndrome se recomienda estudio de segregación de las variantes en los progenitores ya que la identificación de cada una de las variantes pa- togénicas/probablemente patogénicas en uno de ellos sería compatible con que el paciente fuera he- terocigoto compuesto. Al tratarse de una gestación con donación de semen, solo fue posible estudiar a la madre confirmándose que es portadora de la va- riante patogénica detectada en su hijo, presuponién- dose que el donante es portador de alguna de las otras dos variantes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Tras la agrupación de varias patologías infrecuen- tes puede existir una causa genética. Ante nistagmus y miocardiopatía debemos sospechar Síndrome de Alström. El 100% de afectos desarrollan ceguera y sordera neurosensorial y un 66% miocardiopatía (pudiendo recurrir). La principal causa de fallecimiento en la pri- mera infancia son las complicaciones cardíacas, mientras que en adultos son las renales. Estos pacientes se benefician del abordaje multi- disciplinar.