68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1296 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #431 CASO CLÍNICO La sonrisa invertida, la clave diagnóstica Andrea Carmona Bach 1 , Anna Sala de la Concepción 1 , Alba González Aumatell 2 , Alejandro Manzanares Quintela 3 , Maria Méndez Hernández 4 , Eva Barluenga 5 1. MIR-Pediatría. Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona 2. Unidad de Hospitalización Pediátrica. Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona 3. Unidad de Cirugía Pediátrica. Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona 4. Jefe de Servicio de Pediatría. Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona 5. Servicio de Radiología. Hospital Germans Trias I Pujol, Barcelona INTRODUCCIÓN La enuresis nocturna es un motivo frecuente de consulta en pediatría. Se estima que afecta al 7,5% de niños a los 10 años. Es importante realizar una histo- ria clínica detallada y una exploración física comple- ta para detectar aquellos casos que requieran prue- bas complementarias. Se presenta el caso de un paciente con insuficiencia renal grave cuyo motivo de consulta fue la enuresis junto con síndrome miccio- nal. RESUMEN DEL CASO Niño de 9 años, padres consanguíneos, que con- sulta a urgencias por disuria y polaquiuria de 3 días de evolución. Explican también enuresis nocturna se- cundaria desde los 4 años, escapes diurnos ocasiona- les y chorro miccional intermitente. En la exploración física se observa palidez cutánea e hipertensión arte- rial (HTA). Se realiza uroanálisis que muestra protei- nuria y hematuria. En la analítica sanguínea destaca anemia e insuficiencia renal grave (Hb 8,8 g/dl, crea- tinina 2,98 mg/dl, urea 108,5 mg/dl, filtrado glomeru- lar 22 mL/min/1,73 m 2 ). La ecografía renal muestra ureterohidronefrosis bilateral grado 4 por posible es- tenosis uretral. Se completa el estudio con cistoure- trografía miccional seriada, resonancia magnética medular y retroperitoneal, urodinamia y cistoscopia que descartan válvulas de uretra posterior, pero po- nen de manifiesto una vejiga pequeña, rígida y trabe- culada. Se orienta como vejiga neurógena no neuro- génica con insuficiencia renal crónica grado G4A3 secundaria a displasia renal por uropatía. Se coloca sondaje vesical permanente presentando mejoría de la función renal. Presenta como complicaciones ane- mia, HTA, hipomagnesemia e hiperparatiroidismo se- cundario que se controlan mediante tratamiento mé- dico. Durante el seguimiento llama la atención una sonrisa invertida y lagoftalmos que, junto a la uropa- tía funcional es compatible con el síndrome urofacial (SUF). Se realiza estudio genético siendo el paciente portador del gen HPSE2, que confirma el diagnóstico. Se inyecta toxina botulínica a nivel vesical que mejora la capacidad vesical. Para facilitar las activi- dades de la vida diaria y reducir las complicaciones infecciosas se coloca cistostomía suprapúbica. Ac- tualmente presenta estabilidad de la función renal pudiendo realizar una vida prácticamente normal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SUF o Síndrome de Ochoa es una enfermedad genética rara que se caracteriza por uropatía obstruc- tiva funcional y expresiones faciales inusuales como la sonrisa invertida. Presenta una herencia autosómi- ca recesiva. Se trata de una neuropatía periférica con- génita que afecta tanto al centro miccional como al de la sonrisa y el llanto. Es importante una buena anamnesis y una exploración física exhaustiva para poder realizar una buena orientación diagnóstica co- rrecta. Este caso refleja la importancia de estudiar la enuresis nocturna para minimizar las complicaciones renales.