68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1295 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #538 CASO CLÍNICO Irritabilidad y acidosis respiratoria en una lactante, un reto diagnóstico: a propósito de un caso de interferonopatía tipo 1 Pilar Román Denia , Núria Estany de Pouplana , Yoi Jesús Vázquez García , Cristina Molina Anguita , Maria Queralt Soler Campins , Josep Quilis Esquerra , Ester Cañadell Yetano , Abel Martínez Mejías Hospital de Terrassa. Consorci Sanitari de Terrassa, Barce- lona INTRODUCCIÓN La irritabilidad en el lactante es una causa fre- cuente de consulta en urgencias y la etiología puede ser benigna y transitoria. Sin embargo, una irritabili- dad persistente debe hacer pensar en una enferme- dad sistémica con compromiso neurológico. Presen- tamos el caso de una lactante de 1 mes de vida con irritabilidad persistente, fiebre recurrente y acidosis respiratoria, que llevó al diagnóstico de síndrome de Aicardi-Goutières (SAG). RESUMEN DEL CASO Se presenta una paciente lactante de sexo feme- nino de 1 mes de vida. Producto de un primer emba- razo de padres consanguíneos, sin otros anteceden- tes perinatológicos de interés. Consulta a urgencias por irritabilidad y fiebre 39°C. Se cursa estudio de fiebre sin foco, destacando una acidosis respiratoria de etiología no filiada, sin otros hallazgos de interés. Durante su ingreso, presenta buena evolución, que- dando afebril al segundo día, pudiéndose altar a los 5 días, con cultivos negativos. Reconsulta a las 24 ho- ras por fiebre. Se realiza analítica donde destaca leu- cocitosis y elevación de reactantes de fase aguda y punción lumbar donde destaca proteinorraquia y lin- focitosis. Ante sospecha de meningitis, se inicia trata- miento antibiótico empírico. Persiste irritabilidad marcada, por lo que se realizan ecografía y TC crania- les, donde destacan leucodistrofia, calcificaciones intracraneales, atrofia cerebral, quistes intraventricu- lares y porencefalia. Evolutivamente presenta em- peoramiento neurológico progresivo: hipertonía de extremidades inferiores, distonía axial con retrocolis y estancamiento del perímetro cefálico (PC). Los estu- dios infecciosos y metabólico son normales. Se soli- citan niveles de pterinas e Interferón alfa (IFN-a) en LCR y sangre, respectivamente, que están elevados. Ante los hallazgos descritos (calcificaciones intracra- neales, regresión neurológica, estancamiento del PC, fiebres recurrentes, proteinorraquia, linfocitosis, ni- veles elevados de IFN-a en sangre y de pterinas en LCR), se solicita estudio genético para el SAG, que confirma la mutación en el complejo RNASEH2C. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El SAG es una encefalopatía progresiva autosómi- ca recesiva caracterizada por microcefalia adquirida, calcificaciones cerebrales, leucodistrofia, atrofia cere- bral y hallazgos en el líquido cefalorraquídeo de lin- focitosis crónica y elevación de INF-a. El SAG es una interferonopatía tipo 1, en la que se produce una al- teración en la estructura de la proteína del complejo RNASEH, ocasionando una respuesta inflamatoria descontrolada, mediada por IFN-alfa. Como hecho diferencial, nuestro caso presenta porencefalia y quistes intraventriculares en la RM, ha- llazgo infrecuente que representó un amplio abanico de diagnósticos diferenciales. Aunque el SAG es una enfermedad poco frecuente, se debe tener presente en todo lactante con irritabilidad persistente, calcifi- caciones intracraneales y deterioro neurológico.