68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1294 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #599 CASO CLÍNICO Importancia del diagnóstico definitivo en miocardiopatía dilatada de origen genético Blanca González-Haba Martínez , Alicia Ramos Rodríguez , Moisés Rodríguez González Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN La gangliosidosis (GM1) es una enfermedad rara que se caracteriza por un déficit en la actividad de la beta-galactosidasa (mutación en gen GLB1 (3p22.3)) que da lugar a una acumulación tóxica de gangliósi- dos en los tejidos, particularmente en el SNC. Existen 3 tipos basados en la edad de aparición. En el caso de nuestra paciente estamos ante GM1 tipo 1 (más fre- cuente) con debut antes de los 6 meses de edad y un pronóstico fatal (supervivencia inferior a 2 años por neumonías de repetición o ICC). No existe tratamiento curativo en la actualidad. Su diagnóstico puede ser difícil debido a un amplio espectro clínico. El estudio bioquímico de la actividad de beta-galactosidasa o el test genético confirman el diagnóstico. RESUMEN DEL CASO Mujer de 20 días de vida trasladada de otro centro que ingresa en la Unidad de Neonatología por cuadro de ictericia, ortopnea, quejido espiratorio y disten- sión abdominal. Presentaba además hipotonía cen- tral, cataratas congénitas bilaterales y proteinuria. Como antecedentes destaca origen magrebí, consan- guinidad materno-parental y cuatro hermanos mayo- res sanos. Durante su ingreso y dada la clínica com- patible con insuficiencia cardiaca congestiva, se realiza ecocardiografía en la que se aprecia una mio- cardiopatía dilatada (MCD) con disfunción sistólica leve de VI, así como estenosis pulmonar supravalvu- lar leve. Dentro del estudio del caso, se solicita panel genético de 121 genes relacionados con MCD y es se- guida en consultas externas de Unidad de Cuidados Crónicos de nuestro centro como paciente pluripato- lógica. A los 5 meses de edad se recibe resultado de ge- nética, identificando una variante de tipo trunca- mientoenhomocigosisenel genGLB1:c.1577_1578insG;p. Trp527Leufs*5 clasificada como patogénica y descrita en enfermedades de depósito lisosomal. Dicho ha- llazgo, junto con la elevada excreción de oligosacári- dos marcadores de GM1, permitió establecer el diag- nóstico de gangliosidosis tipo 1. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Destacamos la importancia del estudio genético en nuestro caso, ya que determinar la alteración ge- nética nos permitió identificar la enfermedad de nuestra paciente y así establecer el pronóstico a cor- to plazo, lo cual interfiere con el manejo, no sólo de la afectación cardiológica sino de otros aparatos. Siendo el tratamiento, en este caso, sintomático y pa- liativo. Establecer el diagnóstico genético no sólo tiene repercusión en el manejo y pronóstico de la paciente, si no que, al tratarse de una enfermedad autosómica recesiva, debe proporcionarse consejo genético a la familia afectada.