68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1293 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1146 CASO CLÍNICO Epidermiólisis bullosa hereditaria y atresia de píloro: a propósito de un caso Ornella Grijalva Estrada , Francisco Javier Murcia Pascual , Sandra Wiesner Torres , Aurora Lucía Castillo Fernández , José Ignacio Garrido Pérez , Rosa M.ª Paredes Esteban Hospital Universitario Reina Sofia, Córdoba INTRODUCCIÓN La epidermólisis bullosa engloba un grupo hete- rogéneo de enfermedades hereditarias que se carac- terizan por la extrema fragilidad en la piel y las mu- cosas. Puede acompañarse de manifestaciones gastrointestinales, urológicas y respiratorias. La asociación de epidermólisis bullosa y atresia de píloro es muy poco frecuente, con una incidencia de 1/17 000. Hasta el momento conocemos al menos 10 genes y más de 1000 mutaciones responsables. La epidermólisis bullosa hereditaria se clasifica según el plano de fractura donde se induce una ampolla. En hasta el 92% son simples. El diagnóstico se realiza prenatal con fetoscopia a las 15 semanas o con análisis de ADN en líquido am- niótico o vellosidades coriónicas. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso clínico de un recién nacido femenino con antecedentes obstétricos de polihi- dramnios, al examen físico afectación cutánea exten- sa con aplasia cutis y epidermólisis bullosa. En radio- grafía de abdomen una sola burbuja en cámara gástrica con ausencia de gas posterior. Es diagnosti- cada de atresia de píloro tipo II, intervenida en las primeras 24h de nacimiento realizando una gastroye- yunostomía transmesocólica laterolateral, anastomo- sis gastroyeyunal laterolateral y con toma de biopsia cutánea. Diagnóstico histológico de epidermiólisis juntural con expresión prácticamente nula de las in- tegrinas alpha 6 y beta 4. Estudio genético variante c.997T>Gp. (Tyr33Asp) identificada en el gen ITGB4. En la evolución se realizan curas según las reco- mendaciones de protocolos de la asociación DEBRA piel de mariposa, pero a pesar del adecuado trata- miento recibido presenta distrés respiratorio, deterio- ro paulatino del control hemodinámico. Se decide li- mitación del esfuerzo terapéutico y la paciente fallece. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Hoy en día son enfermedades devastadoras e in- curables asociadas a malformaciones que implican una alta mortalidad. Es importante ante la gravedad de la situación no hacer encarnizamiento terapéutico ya que las posibilidades de supervivencia son bajas.