68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1292 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #152 CASO CLÍNICO Enfermedad de Gaucher: forma neuronopática aguda Elena Ortiz Cantero , José Antonio Gil Arenas Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla INTRODUCCIÓN Lactante de 5 meses derivado a consulta de Neu- rología Pediátrica desde Atención Primaria por retra- so del desarrollo, estrabismo convergente y sospecha de déficit visual. Antecedentes personales y familiares sin interés. RESUMEN DEL CASO En consulta de Neurología Pediátrica: • Exploración física: espasticidad de miembros, ma- yor en miembros superiores, manos en flexión, motilidad global muy disminuida, estrabismo con- vergente, fijación ocular inconstante. Abdomen: hepatomegalia de 3 cm y ligera esplenomegalia. Resto de la exploración sin hallazgos. • Aporta analítica: CK 327 U/l, AST 85 U/l, AST y GGT normal, LDH 580 U/l. Dada la clínica y datos analíticos, se decide ingreso para estudio, solicitándose las siguientes pruebas complementarias: • Ecografía abdominal: confirma hepatoesplenome- galia. • Ecocardiografía: normal. • Potenciales evocados auditivos normales. • Potenciales evocados visuales con latencias au- mentadas y amplitudes bajas. • Electroencefalograma: normal. • RM craneal: normal. • Exoma dirigido: dos variantes heterocigotas del gen GBA, asociadas en la literatura con Enferme- dad de Gaucher, una de ellas descrita en formas con afectación neurológica. • Estudio enzimático de enfermedades lisosomales: actividad enzimática: ß-glucosidasa en leucocitos baja 0,27 (5-27 nmol/h/mg). Durante la espera de resultados de pruebas com- plementarias, comienza cuadro de infección respira- toria de vía alta y rechazo de tomas, con escaso ma- nejo de secreciones, ingresando por necesidad de oxigenoterapia para mantener adecuada saturación de oxígeno y colocación de sonda nasogástrica dado el riesgo de aspiración. Fue diagnosticado de enfermedad de Gaucher tipo 2, acordándose con la familia evitar medidas invasi- vas de soporte vital (ej.: realización de traqueostomía en caso de fallo respiratorio agudo/crónico como consecuencia de su enfermedad). Un mes tras el diagnóstico, acude a urgencias por fiebre, desaturación y escaso trabajo respiratorio, siendo diagnosticado de infección COVID-19+ leve. Dos semanas después, acude a urgencias por in- suficiencia respiratoria aguda en contexto de infec- ción COVID-19+, precisando ventilación no invasiva en Unidad de Cuidados Intensivos. Ante hipoxemia pro- gresiva a pesar de optimización de soporte ventilato- rio y situación de limitación del esfuerzo terapéutico, el paciente finalmente es exitus . CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La enfermedad de Gaucher tipo 2, o forma neuro- nopática aguda, afecta a niños pequeños, comenzan- do la clínica pocos meses tras el nacimiento. Es una forma grave de la enfermedad, letal antes de los 2 años de vida; por esto es importante reconocer los síntomas de forma temprana para mejorar su calidad de vida, preparar a la familia e instruirles para su ma- nejo domiciliario. En nuestro caso, el paciente falle- ció a los 7 meses, 1 mes y medio tras el diagnóstico.