68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1291 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #982 CASO CLÍNICO Encefalopatía progresiva por enfermedad metabólica mitocondrial: importancia del enfoque paliativo Raúl Morcillo Soriano, Nekane Jiménez Játiva , Elisa Pino Ruiz , José Ángel Guardiola Olmos , Raquel Galán Lozano , Irene Aragón Lacarcel Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN Las enfermedades mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que tienen como defecto común el déficit de producción de energía. Los principales órganos afectados suelen ser el cere- bro, músculo y miocardio. Es importante establecer un diagnóstico de sospecha ante datos como regre- sión del neurodesarrollo o síntomas neurológicos de presentación aguda/subaguda asociados a otros sín- tomas sistémicos. Suelen tener un curso crónico pro- gresivo con exacerbaciones ante situaciones de ma- yor demanda energética tales como infecciones o procesos intercurrentes. En cuanto al manejo terapéutico no existe trata- miento curativo, si bien existen fármacos que mejo- ran la función de la cadena respiratoria y la mitocon- dria (aportes vitamínicos, carnitina, l-Arginina, coenzima Q10). RESUMEN DEL CASO Paciente de dos 2 años procedente de Marruecos que consulta en urgencias por cuadro de encefalopa- tía epiléptica espástico-distónica, retraso psicomotor severo y desnutrición secundaria. Los padres refieren llegada reciente a España. Se decide ingreso en hos- pital de referencia para estudio por parte de Neuro- pediatría, realizando EEG (signos de irritación cere- bral), estudio metabólico (normal), RMN (hiperintensidad bilateral en ganglios de la base po- tenciadas en T2). Ante sospecha de enfermedad mito- condrial y primer estudio genético dirigido sin encon- trar hallazgos de interés se realiza secuenciación exómica, objetivando variante homocigota probable- mente patogénica en el gen NDUFC2. Ante cuadro de enfalopatía progresiva precisa de seguimiento multidisciplinar por Neuropediatría (epilepsia, espasticidad de difícil control), Neumolo- gía (infecciones respiratorias de repetición, soporte respiratorio nocturno con ventilación no invasiva), Rehabilitación, Traumatología (luxación de caderas) y Gastroenterología (disfagia, nutrición enteral por sonda de gastrostomía). Dado el avance progresivo del cuadro y la existen- cia de numerosos ingresos por cuadros respiratorios o descompensación de su patología de base se deci- de ingreso en Cuidados Paliativos Pediátricos, inten- tando optimizar la atención en domicilio y priorizan- do la calidad de vida del paciente junto con la de su familia. El seguimiento estrecho y la coordinación multidisciplinar ha permitido un mejor control de la sintomatología. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS En el manejo del paciente crónico complejo es vi- tal el enfoque paliativo, intentando mejorar cada uno de los síntomas detectados, sin olvidar el apoyo fa- miliar y escolar. Dada la complejidad de estas patolo- gías y la variabilidad en su curso evolutivo, resulta difícil establecer con las familias un límite en la toma de las decisiones terapéuticas. Por ello, la adecua- ción del esfuerzo terapéutico dependerá de la evolu- ción de la enfermedad, su impacto en la calidad de vida y las opiniones de los cuidadores y el equipo médico que valore de forma regular al paciente.