68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1290 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #622 CASO CLÍNICO Doctora, mi hijo huele a pescado Lourdes Herrera Quilón 1 , Rebeca Garrote Molpeceres 2 , Margarita del Carmen Castro Rey 2 1. MIR. Hospital Clínico Universitario de Valladolid, Vallado- lid 2. Médico Adjunto. Hospital Clínico Universitario de Vallado- lid, Valladolid INTRODUCCIÓN La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es una enfermedad metabólica infrecuente. Existen dos formas: primaria, de causa genética, debido a un defecto del sistema enzimático hepático flavinmo- nooxigenasa 3 (FMO3), que reoxida la trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO), y secundaria a otras alteraciones. En ambos casos se produce ele- vación de TMA en las secreciones corporales, como el sudor o la orina, dando lugar a un característico olor a pescado podrido. La forma primaria constituye la mayoría de los casos y tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. RESUMEN DEL CASO Presentamos dos casos: niño de 3 años (caso A) y adolescente de 14 años (caso B), sin antecedentes fa- miliares ni personales de interés, valorados por mal olor de sudor y orina, de forma significativa, tras la ingesta de pescado; no con otros alimentos. No otros síntomas. Exploración física normal en ambos casos. Ante sospecha de trimetilaminuria, se realiza ana- lítica sanguínea general con función renal, sistemáti- co, sedimento y creatinina en orina, normales. Se de- terminan cifras de TMA, TMAO, ratio TMA/TMAO y %TMAO excretada en orina mediante espectrometría de masas, objetivándose TMA elevada en el caso A y normal en el caso B. Se realiza sobrecarga oral con ingesta abundante de pescado azul (cazón) y se de- terminan los parámetros antes mencionados consta- tándose, a las 24 horas de la misma, aumento de TMA (8,81 en caso A y 4,47 mmol/mol creatinina en caso B según edad; normal 0,08-1,51 mmol/mol creatinina) y %TMAO disminuido en ambos casos (95,7% en caso A y 98% en caso B; rango normal 98,4-99,8%). Se solicita estudio genético de FMO3, detectándose en caso A heterocigosis compuesta (variantes c.472G>A (p. Glu158Lys) y c.923A>G (p.Glu308Gly)), y en el caso B, negativo. Consideramos que el caso A corresponde con el diagnóstico de trimetilaminuria primaria, mu- tación en el gen FMO3; transitoria o leve, debido a inmadurez de la vía metabólica. Por su parte, el caso B, se considera una forma secundaria, debida a una posible alteración de la microflora intestinal o incre- mento de la absorción intestinal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Con una incidencia estimada de 1/40 000 perso- nas, en la actualidad cada vez es más frecuente la descripción de nuevos casos. Es muy importante co- nocer esta enfermedad para poder llegar a un diag- nóstico lo antes posible, puesto que el mal olor cor- poral produce un gran impacto psicosocial en los pacientes que la padecen. El tratamiento consiste en medidas higiénico-dietéticas.