68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1289 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 CASO 1 CASO 2 EDAD ACTUAL 10 años 3 años EDAD AL DIAGNÓSTICO 3 años Diagnóstico prenatal RASGOS DISMÓRFICOS CRANEOFA- CIALES Sí Sí CARDIOPATÍAS CIV resuelta CIV y DAP PARIS TROUSSEAU No No ANOMALÍAS OCULARES Si No TRASTORNOS DE LA CONDUCTA Sí No ANOMALÍAS RENALES Y UROGENITALES Sí Sí CRISIS EPILÉPTICAS No No ESTREÑIMIENTO Sí No ESTENOSIS PILÓRICA No No DISREGULACIÓN INMUNE Sí No SEGUIMIENTO Atención temprana, logopedia, psicología, En atención temprana y en logopedia (disfagia) TRATAMIENTO ACTUAL Corticoides inhalados, antileucotrien- os, fisioterapia respiratoria, inmuno- globulinas subcutáneas mensuales y metilfenidato No precisa