68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1288 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #281 CASO CLÍNICO Disregulación inmune en el síndrome de Jacobsen Antonio Correro Almagro , Rosario Martínez García , María Sánchez Códez Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz INTRODUCCIÓN El síndrome de Jacobsen es una enfermedad pro- ducida por la deleción del brazo largo del cromosoma 11. La prevalencia en nuestro medio es desconocida. Se caracteriza por presentar trastorno hemorrágico de paris-trousseau consistente en trombocitopenia y disfunción plaquetaria. Más de la mitad de los pa- cientes, tienen cardiopatías congénitas. Otras altera- ciones son discapacidad intelectual, trastornos de conducta y crisis epilépticas. Asocian además anoma- lías urogenitales, estreñimiento crónico, estenosis pilórica, trastornos oculares, anomalías en las extre- midades e inmunodeficiencia. El diagnóstico definiti- vo es genético. Presentamos dos casos que exponen la importancia del seguimiento inmunológico en es- tos pacientes. RESUMEN DEL CASO Caso 1. Niño de 10 años de edad que al nacimiento presenta rasgos dismórficos craneofaciales, ectasia renal izquierda, hidrocele derecho, úlceras corneales, hipoacusia profunda, hipotonía y comunicación in- terventricular. Posteriormente durante la primera in- fancia desarrolla infecciones respiratorias de repeti- ción y trastornode déficit de atención e hiperactividad. A los tres años, se realiza array CGH detectándose deleción 11q (11q24.2q25) y duplicación 14q (duplica- ción 14q32) secundario a traslocación (11;14) paterna. A los 5 años, en controles analíticos por neumonías recurrentes se identifica hipogammaglobulinemia mantenida, con subpoblaciones normales. Respuesta vacunal disminuida. Con diagnóstico definitivo de in- munodeficiencia combinada. Actualmente, realiza tratamiento broncodilatador con corticoides inhala- dos y antileucotrienos junto con fisioterapia respira- toria. Recibe inmunoglobulinas subcutáneas men- suales con buen control de procesos infecciosos y sin necesidad de profilaxis antibiótica. Caso 2. Niña de tres años diagnosticada prenatal- mente en la semana 30. Nacimiento a las 35 semanas de edad gestacional presentando rasgos dismórficos craneofaciales, mínima ectasia piélica unilateral, co- municación interventricular y ductus arterioso per- sistente. Valoración oftalmológica y audiometría nor- males hasta el momento actual. En seguimiento en atención temprana y en logopedia por disfagia. Se ha realizado estudio inmune con inmunoglobulinas y subpoblaciones sin alteraciones, y hasta la fecha no ha presentado procesos infecciosos relevantes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS • El principal diagnóstico diferencial incluye los sín- dromes de Turner y de Noonan. • Aproximadamente, el 90% de los casos se produ- cen por mutación de novo . El resto se hereda de un progenitor afecto, ya sea de un portador de una translocación equilibrada o de un progenitor con una deleción terminal 11q. • Se requiere un manejo multidisciplinar debido a las múltiples alteraciones que pueden presentar. El seguimiento inmunológico y detección precoz de defectos inmunes es esencial por la mortalidad asociada a las complicaciones infecciosas. Asimis- mo, es fundamental la optimización del calenda- rio vacunal. • Existe una asociación de pacientes llamada 11q España que establece recomendaciones muy úti- les para los familiares y profesionales.