68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1287 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #583 CASO CLÍNICO Diagnóstico y tratamiento inicial de la enfermedad de Gorham-Stout Jesús González Cayón 1 , M.ª del Carmen Sanbasilio Berenger 2 , Paloma Triana Junco 2 , Juan Carlos López Gutiérrez 2 1. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2. Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La última clasificación de la ISSVA categoriza a la enfermedad de Gorham-Stout (EGS) dentro de las malformaciones linfáticas complejas. Esta enferme- dad, también conocida como osteólisis masiva o en- fermedad del hueso evanescente, se caracteriza por una proliferación de canales linfáticos intraóseos con osteólisis progresiva. Los mecanismos patogénicos no son del todo conocidos, aunque se sabe que cier- tas reacciones inmunológicas estimulan el receptor del factor endotelial de crecimiento vascular (VEGFR) de las células endoteliales linfáticas invasoras, acti- vando la cascada PICK3CA/AKT/mTOR. RESUMEN DEL CASO Un paciente varón es derivado a consulta de ano- malías vasculares para valoración de una lesión no filiada en ingle izquierda. El paciente refiere dolor in- tenso de meses de evolución con impotencia funcio- nal del miembre inferior izquierdo, precisando des- plazarse en silla de ruedas; además de polialtralgias. A la exploración presenta región inguinal izquierda indurada con atrofia cutánea y en la resonancia mag- nética se observa una lesión mal definida afectando los tejidos blandos, hiperintensa en T2 y adyacente a los vasos fenorales izquierdos. Se decide ingreso para estudio y se realiza biopsia abierta de la lesión ingui- nal identificando una malformación linfática con mu- cha fibrosis. Se realiza radiografía de pelvis objeti- vando osteolisis de la rama pubiana superior izquierda. Ante la sospecha de EGS se realiza estudio de extensión que es normal y biopsia ósea mediante punción guiada por TA y anatomía patológica confir- ma el diagnóstico identificando una proliferación cascular sin atipia citológica con inmunofenotipo po- sitivo frente a ERG, CD31 y D2-40. Pendiente de estu- dio genético. Se inicia tratamiento con sirólimus (2,5 mg/12h) y ácido zolendrónico confirmando estabilidad radio- gráfica de la osteólisis a los 7 días. Se realiza segui- miento ambulatorio presentando el paciente mejoría clínica y radiológica de la lesión tras 3 meses de tra- tamiento. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La EGS es una enfermedad rara de difícil diagnós- tico y cuyo tratamiento es aún poco conocido. Es im- prescindible identificar el momento de la historia natural (progresión o estabilidad) para administrar el tratamiento más adecuado. La identificación reciente de mutaciones activadoras somáticas en PIK3CA en paciente con malformaciones linfáticas complejas abre la puerta a terapias moleculares dirigidas en el tratamiento de esta enfermedad.