68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1285 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #126 CASO CLÍNICO Defectos múltiples en el cierre del tubo neural: asociación de mielomeningocele y encefalocele Carla Miró Vicedo , Marina González Cervantes , Paula Soler Lopez , Belén García Ruiz de Cenzano , Cris Cerdán Almendros , Laura Hernández Sabater , Lucía M.ª Sanguino López Hospital General Universitario de Alicante, Alicante INTRODUCCIÓN Los defectos en el cierre del tubo neural o defec- tos del tubo neural (DTN) son la malformación congé- nita del sistema nervioso central (SNC) más frecuente y con mayor morbimortalidad del recién nacido (RN). Se caracterizan por pérdida de las membranas que recubren el SNC y/o defectos óseos que pueden dejar o no expuesto el SNC, dependiendo de la integridad de la piel y resto de elementos. Se incluyen como DTN: anencefalia, encefalocele, espina bífida, menin- gocele y mielomeningocele. El origen de estos defec- tos se atribuye a factores genéticos y ambientales, siendo el ácido fólico (AF) el factor ambiental conoci- do más importante, de hecho, el adecuado aporte de AF en gestantes reduce un 72% la aparición de DTN. La asociación de varios DTN es rara, pero está descrita. Se expone un caso clínico de múltiples DTN y las com- plicaciones desarrolladas posteriormente. RESUMEN DEL CASO Gestante brasileña de 29 años, con control inade- cuado del embarazo (sin cribado del primer trimestre ni ecografía en la semana 20, refiriendo inicio de su- plementación de ácido fólico a las 8-12 semanas de gestación (SG)). La semana 27 se detecta mielomenin- gocele lumbosacro, se realiza resonancia magnética fetal que lo confirma y describe una herniación cau- dal de estructuras del SNC (asociación denominada malformación de Arnold-Chiari-tipo-2), se objetiva también hidrocefalia y concavidad frontal. Se progra- ma cesárea a las 37SG, nace sin precisar reanimación, a la exploración destaca masa frontal. Los estudios postnatales (ecografía y RM) diagnostican las malfor- maciones referidas y encefalocele frontal. Ecografía cardíaca y renal sin alteraciones. Se inicia profilaxis antibiótica y se interviene de forma urgente con cie- rre del mielomeningocele y colocación de válvula de derivación ventrículo-peritoneal. Queda una dilata- ción asimétrica del ventrículo izquierdo. Durante la evolución se produce meningitis bacteriana por Ente- rococo Faecalis e infección urinaria por Serratia Mar- cescens. Precisa reintervenciones por parte de neuro- cirugía por malfunción valvular y desarrollo de hipertensión intracraneal (HTIC). En un segundo tiem- po se cerrará el defecto óseo del encefalocele frontal. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El manejo integral y urgente de estos pacientes es importante para disminuir el riesgo de infecciones y mejorar el pronóstico. Debido a las mejoras en diag- nóstico prenatal y a la suplementación con AF, se ha reducido de forma sustancial la incidencia de DTN. La monitorización de estos pacientes, clínica y por ima- gen, es necesaria para la adecuada actitud terapéuti- ca. La asociación de varios DTN junto con la presencia de la malformación Arnold-Chiari-tipo-2 como suce- de en nuestro paciente, empeoran el pronóstico a corto y largo plazo.