68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1284 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 Figura 1. Test del segundo aliento. Se objetiva incremento de frecuencia cardiaca inicial junto a percepción de intensidad de ejercicio, manteniéndose la carga de trabajo constante, con descenso posterior tras 10 minutos, al iniciarse las rutas metabólicas de producción energéticas no dependientes de glucógeno (HR: frecuencia cardiaca; RPP: intensidad-dolor, puntuación de 0 a 10; Workload: carga de trabajo, resistencia en cicloergómetro, establecida en escala de 0-10). Figura 2. Árbol genealógico del probando (caso índice, marcado con flecha) y dos hermanos varones afectos. P/P*: progenitores con mutaciones en heterocigosis, en diferentes posiciones del gen PYGM.