68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1283 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1121 CASO CLÍNICO De casta le viene al galgo: hay tres McArdle en la familia Ana Espeleta Fox , Juan Añón Hidalgo , Patricia Flores Pérez , Serafín Rodríguez Palero , Julia Cano Fernández Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid INTRODUCCIÓN La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es una metabolopatía hereditaria por déficit de la en- zima glucógeno-miofosforilasa, que cursa con intole- rancia al ejercicio, calambres, mioglobinuria y debili- dad. Se presentan 3 hermanos con esta enfermedad. Tras el debut clínico del probando, se sospecha la enfermedad, confirmándose mediante estudio gené- tico. Queremos destacar la importancia de la sospe- cha clínica de esta entidad y la necesidad de ampliar estudios a los familiares, que pudiendo mostrar his- toria y alteraciones en test clínicos y analíticos com- patibles, permiten el rastreo de casos en el árbol ge- nealógico y la indicación fundamentada de pruebas genéticas. RESUMEN DEL CASO Paciente índice de 14 años, sin antecedentes per- sonales ni familiares de interés, que ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos por episodio agudo de coluria y mioglobinuria tras traumatismo acciden- tal en región glútea, hallándose durante su ingreso cifras de creatinfosfoquinasa(CPK) de 404 600 U/l, con elevación de enzimas hepáticas, sin alteración de función renal, coagulación o balance hidroelectrolíti- co. Se ampliaron estudios para filiar origen del cua- dro, compatible con rabdomiolisis, sin hallar resulta- dos definitivos. Ante la sospecha clínica, junto con elevación de enzimas sugestivas, sin otros hallazgos, se decide realizar estudio genético de miopatías, ob- jetivando en heterocigosis dos mutaciones patogéni- cas en trans del gen PYGM (c.148C>T por vía materna y c.613G>A paterna). Dado el diagnóstico, se amplía la anamnesis a los familiares, observándose un patrón similar en la clí- nica ante esfuerzos físicos en los hermanos, que pre- sentan cifras basales de CPK superiores a 5 000 UI/l. Se realiza test de segundo aliento, propio del diag- nóstico clínico-fisiopatológico de esta enfermedad, obteniendo la característica curva de estos pacientes (Figura 1), que muestran mejoría en la dinámica car- diocirculatoria y en la percepción del esfuerzo reali- zado tras los momentos iniciales. Se confirma me- diante estudio genético que los tres hermanos poseen las mismas variantes patogénicas en el gen PYGM, pudiendo ser diagnosticados con la enferme- dad (Figura 2). Hasta nuestro conocimiento, esta es la única serie familiar de casos descrita en la literatura con estas dos variantes en heterocigosis. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Mediante esta serie familiar, se incide en la impor- tancia de recoger adecuadamente los antecedentes previos y los desencadenantes de la sintomatología durante la anamnesis de los pacientes, así como la extensión de la historia clínica a los familiares cerca- nos. Sumado a unas pruebas analíticas fundamenta- das y test clínicos específicos, permiten obtener un alto grado de sospecha en la distribución de la enfer- medad de McArdle en el árbol familiar, que posterior- mente podrá verse reafirmado por el estudio genético.