68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

2, 3 y 4 de junio de 2022 #1157 CASO CLÍNICO Agalsidasa alfa, capaz de lo mejor y de lo peor Gema Benítez Moscoso , Juan Carlos García Abeja , Gustavo Vivas González , Norma Rojas López Hospital Serranía de Ronda, Málaga INTRODUCCIÓN La enfermedad de Fabry es un trastorno del alma- cenamiento de glucoesfingolípidos provocado por una actividad deficiente de la enzima lisosomal a- galactosidasa A, que da lugar a acumulación de glo- botriaosilceramida (también denominada Gb3 o CTH), sustrato glucoesfingolípido de esta enzima. La agalsi- dasa alfa cataliza la hidrólisis de Gb3, lo que separa un residuo de galactosa terminal de la molécula. Se ha demostrado que el tratamiento con esta en- zima reduce la acumulación de Gb3 y mejora la sinto- matología. En >6 años, se administra quincenalmente a dosis de 0,2 mg/kg (diluida en 100 ml de suero fisiológico), en perfusión intravenosa (IV) durante 40 minutos. RESUMEN DEL CASO Paciente de 11 años en seguimiento por enferme- dad de Fabry sintomática (crisis de dolor acral dia- rias), con estudio cardiológico normal, que inicia tra- tamiento sustitutivo, desapareciendo casi por completo la clínica y sin incidencias durante los pri- meros 3 meses. En las dos últimas sesiones de tratamiento, a los 15 minutos del inicio aproximadamente ha comenza- do con mal estado general, dificultad respiratoria, palidez cutánea, opresión torácica, hipoxemia y ta- quicardia, con auscultación y EKG normales, que me- jora rápidamente tras suspender la infusión y admi- nistrar oxígeno. No ha presentado nuevas manifestaciones de la enfermedad ni otros eventos clínicos en el último mes. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Hasta el 25% de los pacientes pediátricos tratados con agalsidasa alfa presenta reacciones idiosincrási- cas relacionadas con la perfusión IV. Las reacciones leves relacionadas con la perfusión (escalofríos, pirexia, rubefacción, cefalea, náuseas y disnea) aparecieron con mayor frecuencia en niños, en comparación con los pacientes adultos. En nuestro caso, aunque el paciente ha experi- mentado una reacción grave, no ha necesitado medi- cación. Sin embargo, en las próximas infusiones, va- loraremos premedicación con antihistamínicos y/o corticoideo o infundir la medicación en mayor tiem- po. Actualmente, el paciente está pendiente de reali- zarse nuevo estudio cardiológico, dado que este tipo de reacciones se han asociado a estrés hemodinámi- co en pacientes con manifestaciones cardiacas preexistentes, pudiendo aparecer arritmias (fibrila- ción auricular, extrasístoles ventriculares, taquiarrit- mia), isquemia de miocardio e insuficiencia cardiaca en pacientes con enfermedad de Fabry con compro- miso de las estructuras del corazón. 1282 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREAS TRANSVERSALES  ENFERMEDADES RARAS