68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1266 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  OTROS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #772 CASO CLÍNICO Síndrome MC-MAV. Diagnóstico precoz gracias a la telemedicina M.ª Pilar Tortosa Pinto 1 , María Bustos Prados 2 , Soledad Vega López 2 , Gracia M.ª Pérez Fernández 2 , Alexis Barbero Barbero 2 1. CS La Herradura (Almuñécar). AGS Sur Granada, Granada 2. CS Almuñécar. AGS Sur Granada, Granada INTRODUCCIÓN El síndrome MC-MAV (síndrome de malformación capilar- malformación arteriovenosa) es una rasopa- tía de herencia autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples malformaciones capila- res cutáneas multifocales asociadas a malformacio- nes vasculares y fístulas arteriovenosas. Su prevalen- cia está en torno a 1/100.000 pacientes. El diagnóstico precoz permite instaurar tratamien- tos para evitar complicaciones hemorrágicas, ya que con relativa frecuencia pueden asociar malformacio- nes arteriovenosas en el sistema nervioso central. RESUMEN DEL CASO Lactante de 4 meses con antecedentes de hidrotó- rax bilateral congénito resuelto. Tercera hija de pa- dres sanos. Sin antecedentes familiares de interés. Desde el nacimiento presenta una mácula plana asalmonada en flanco y zona lumbar izquierda de 9x3 cm, catalogada inicialmente de hemangioma. No se producen cambios en la forma, color ni característi- cas en los meses siguientes. A partir de los 3 meses de vida aparecen progresi- vamente máculas asalmonadas planas, redondeadas, similares a la anterior, pero de menor tamaño en pierna y pie izquierdos, zona cervical anterior dere- cha, brazo derecho y mama izquierda, siendo el resto de la exploración completamente normal. Se realiza seguimiento periódico de las lesiones desde Aten- ción Primaria mediante fotografías a través de la pla- taforma habilitada para intercambio de archivos con los pacientes. Ante el aumento del número de lesio- nes, se realiza teleconsulta con dermatología, indi- cando derivación a subespecialista. Ante la sospecha de síndrome MC-MAV se solicitan las siguientes pruebas complementarias que confir- man el diagnóstico: • Ecografía abdominal: normal. • Angiorresonancia de neuroeje: muestra angiomas capilares galeales y subgaleales múltiples, sin sig- nos de malformación vascular ni otras alteracio- nes. • Estudio genético: heterocigosis para la variante patogénica del gen RASA1, asociada a malforma- ciones capilares y arteriovenosas tipo 1, por lo que se solicita estudio genético a los padres. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La pandemia por SARS-COV-2 ha supuesto un cam- bio obligado en la organización de las consultas y en la forma de comunicación con las familias y compa- ñeros de atención especializada. La telemedicina ha sido y es un recurso imprescin- dible que nos ofrece ventajas y oportunidades de mejora. Por tanto, no solo, no deberíamos perderla, sino que habría que trabajar en mejorar cada vez más esta herramienta. La puesta en marcha de platafor- mas que permiten el intercambio de archivos, así como la teleconsulta han servido en este caso para facilitar y agilizar el diagnóstico de una entidad poco frecuente.