68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1263 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  OTROS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #516 CASO CLÍNICO Poliosis y leucodermia desde el nacimiento: una entidad poco conocida Ángela Gil Suárez , Esther Pozo García , Tania Araujo García , Mercedes Fernández Durán , Rocío Mora Ibáñez Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva INTRODUCCIÓN El piebaldismo es una enfermedad de la piel con herencia autosómica dominante con una incidencia menor de 1 por cada 20.000. Se presenta desde el na- cimiento con un mechón de pelo blanco (poliosis) asociado a áreas cutáneas despigmentadas, todo ello causado por una ausencia congénita de melanocitos por mutación del gen KIT. Los pacientes que la sufren están sanos y no precisan tratamiento, aunque es im- portante realizar diagnóstico diferencial con otras enfermedades que pueden presentar poliosis y leu- codermia. RESUMEN DEL CASO Lactante de 6 meses que acude derivada de su pe- diatra de Atención Primaria por alteración en la pig- mentación del cabello (mechones de pelo blanco) desde el nacimiento. Por dicho motivo, fue valorada por consulta de “telederma”, con diagnóstico de alo- pecia difusa y/o efluvio telogénico. Fruto de gestación controlada y cursada sin pato- logía materna, finalizada a las 40+1 semanas por ven- tosa por meconio y fallo en la inducción. Apgar 9/10/10. Peso al nacimiento 3660 g ((P84, 0,99DE)) ( Ca- rrascosa et al 2010 ). Screening de metabolopatías normal y pasa otoemisiones bilaterales en segunda determinación. Intervenida por anquiloglosia a los 3 meses de vida. No presenta antecedentes familiares de interés. La paciente se encuentra asintomática, con desa- rrollo psicomotor y ponderoestatural adecuado. A la exploración física destaca cabello con tonos más ru- bios de forma parcheada, más acusado en zona pa- rietal derecha, además de dos zonas de 2 – 3 mm hi- popigmentadas en forma de gota en región preauricular y otra de mayor tamaño (1.5x2 cm) en zona frontal derecha que se observa mejor cuando tose o llora. Resto de exploración sin hallazgos de in- terés. Ante la sospecha clínica de piebaldismo, se solici- tan ecografía abdominal y valoración por oftalmolo- gía y otorrinolaringología para descartar anomalías y así poder realizar el diagnóstico. En la ecografía ab- dominal no se observan alteraciones y está pendien- te de evaluación por si existe posible afectación of- talmológica o sordera. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El diagnóstico del piebaldismo es clínico, presen- tando hasta en un 90% el mechón de pelo blanco y área acrómica en región frontal, brazos, piernas, tórax y abdomen. Es fundamental realizar diagnóstico dife- rencial con otras enfermedades que cursan con leu- codermia, como albinismo, vitíligo o diversos síndro- mes que además se asocian a otra sintomatología. Se trata de una enfermedad benigna aunque es importante realizar un seguimiento por si precisara tratamiento dermatológico para disimular la hipopig- mentación o apoyo psicosocial.