68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

2, 3 y 4 de junio de 2022 #1164 ESTÁNDAR Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers- Danlos Ane Mujika Agirre , Maddalen Erauskin Iturrioz , Miren Satrustegi Aritziturri , Unai Hernández Dorronsoro , Alex Arrieta Echeverria Hospital Universitario Donostia, Guipúzcoa INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de enfermedades asociadas a alteraciones genéticas del tejido conectivo que afectan al colágeno, componen- te importante de la estructura de tejidos y órganos. Se han descrito 13 tipos de SED, siendo el más fre- cuente el hipermóvil. Se hereda de forma autosómica dominante como recesiva según el tipo, siendo las mutaciones de novo frecuentes. Las características clínicas típicas consisten en hiperlaxitud articular, hi- perextensibilidad cutánea y fragilidad tisular, aunque puede asociarse a otra sintomatología. El diagnóstico definitivo es genético y no tiene tratamiento curativo. Es imprescindible identificar los síntomas para reali- zar el diagnóstico y prevenir las complicaciones. Pre- sentamos 4 casos de SED diagnosticados en nuestro centro. MÉTODOS Caso 1 Niño de 10 años con escoliosis idiopática y pies planos, hiperlaxitud articular marcada y lesiones ci- catriciales atróficas pretibiales. Se objetiva mutación en heterocigosis del gen COL5A2, compatible con SED tipo clásico, de aparición de novo. Caso 2 Niño de 8 años valorado por piel laxa y hemato- mas recurrentes, asociado a dolores articulares y ci- catrices atróficas. Presenta mutación en gen COL5A1 en heterocigosis, compatible con SED tipo clásico, de aparición de novo . Caso 3 Niño de 8 años remitido para estudio por fracturas óseas de repetición y luxaciones frecuentes. A la ex- ploración hiperlaxitud articular y piel laxa. Se detecta una variante en el gen TNXB en homocigosis, no des- crita previamente en la literatura, pero que se consi- dera que se relaciona con la clínica del SED tipo II. Ambos progenitores son portadores de la mutación en heterocigosis. Caso 4 Niña de 4 años, seguida en Ortopedia Infantil por pie equino-varo de mala evolución. Además, presenta displasia congénita de cadera, talla baja, fenotipo pe- culiar con cara triangular, hiperlaxitud y piel fina con atrofia de regiones distales de dedos. Ante sospecha de colagenopatía se realiza estudio genético encon- trándose una mutación en heterocigosis en gen CO- L3A1, compatible con SED tipo vascular, de aparición de novo . En todos los casos el estudio cardiológico y oftal- mológico fueron normales y no han presentado com- plicaciones desde el diagnóstico. RESULTADOS El SED, aun siendo una enfermedad rara, es una patología que debemos tener en mente ante un pa- ciente con hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular, para realizar un diagnós- tico precoz y prevenir la aparición de complicaciones. Cabe destacar que pueden presentar síntomas clíni- cos que difieren de las características habituales, como en el tipo vascular. 1250 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  OTROS