68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1193 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  URGENCIAS PEDIÁTRICAS 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1140 CASO CLÍNICO Diagnóstico diferencial de las apneas en el síndrome de Crouzon: a propósito de un caso M.ª del Carmen Pérez Pérez, Francisco Gómez Puche, Sonia Martínez Peñas, Silvia García García, Carmen Gracia Baena, Pablo Párraga Avilés Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN El síndrome de Crouzon es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante en la cual no es- tán afectadas las extremidades. Se estima una prevalencia de la población general de 2/100.000. Los signos clínicos incluyen exoftalmia que puede llevar a complicaciones oftalmológicas o cerebrales si no se lleva a cabo una atención neuroquirúrgica. Está causada por una mutación en el gen del re- ceptor del factor de crecimiento de fibroblastos. RESUMEN DEL CASO Preescolar de 2 años que consulta en su hospital de origen por alteración del nivel de conciencia. Como antecedentes, destacan al nacimiento sospe- cha de artrogriposis y array-CGH con deleción de sig- nificado incierto (cromosoma 7, banda q35). Segui- miento en Genética por rasgos faciales particulares, anomalías esqueléticas con panel de displasias es- queléticas normales. En la exploración física destaca TEP alterado con insuficiencia cardiorrespiratoria, Rasgos particulares con exoftalmos bilateral. AC rít- mica, sin soplos. Respiratorio: Apnea, ventilando con ambu, crepitantes en bases. NRL: Glasgow 3, coma. Pupilas mióticas reactivas. A su llegada, se inicia ventilación con ambú y se canaliza acceso vascular periférico. Se administra do- sis de diazepam rectal, se extraen exámenes comple- mentarios (analítica, cultivos, tóxicos en orina) y se administra dosis de cefotaxima y expansión con SSF. Ante acidosis mixta grave (pH 6.9, pCO 2 113, HCO3 16 y láctico 21), se decide IOT con TET 3.5 sin balón y se inicia ventilación. Se traslada a UCI pediátrica. A su llegada a UCI-Pediátrica, se realiza TC craneal que objetiva hidrocefalia supratentorial severa con descenso de amígdalas cerebelosas por debajo del agujero magno (hasta C2) y alteración de bóveda cra- neal con cierre precoz de suturas sagital, coronal iz- quierda y lamboidea. Se coloca drenaje ventricular externo. Se realiza videofibrosomnoscopia objetivan- do hipertrofia adenoidea obstructiva y apneas que desaparecen con la distracción mandibular, por lo que se sospecha apnea obstructiva y se realiza tra- queostomía hasta cirugía de avance facial (distrac- ción monobloque de tercio medio y barra supraorbi- taria). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La clasificación etiológica de las apneas en obs- tructiva o central es compleja. El SAHS es frecuente en los niños (2-3%), se trata de un trastorno respira- torio que ocurre durante el sueño caracterizado por una obstrucción parcial prolongada de la vía aérea superior y/u obstrucción intermitente completa que interrumpe la ventilación normal durante el sueño y los patrones normales del mismo. La polisomnogra- fía nos puede ayudar a distinguir entre apnea obs- tructiva (cese de flujo aéreo durante >2 ciclos con movimientos toracoabdominales) y apnea central (cese del flujo aéreo durante >2 ciclos sin movimien- tos toracoabdominales).