68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

68 CONGRESO AEP 2, 3 Y 4 DE JUNIO DE 2022 1163 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #459 CASO CLÍNICO Osteólisis multicéntrica carpotarsal: a propósito de un caso Lucía García Lorca 1 , Natalia Alcolea Henales 2 , Paula Alcañiz Rodríguez 2 , Juan Pedro García Paños 2 , Amparo Gilabert Úbeda 2 , Pablo Mesa del Castillo Bermejo 2 , José María Martos Tello 2 1. Hospital General Universitario Santa Lucía, Murcia 2. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia INTRODUCCIÓN La osteólisis multicéntrica carpotarsal, caracteri- zada por la reabsorción progresiva de huesos del car- po y tarso, pertenece al grupo de enfermedades raras por su escasa frecuencia. La mutación del gen MAFB en el cromosoma 20 provoca esta enfermedad con herencia autosómica dominante. Este gen juega un papel crítico en la regulación de la osteoclastogéne- sis y el desarrollo renal normal. RESUMEN DEL CASO Paciente de 6 años estudiado en reumatología y traumatología infantil por rigidez de muñeca izquier- da desde hace 3 años. Tras pruebas de imagen se ob- serva muñeca izquierda con ausencia e irregularidad parcial en los huesos del carpo, sin derrame ni engro- samiento sinovial significativo, presentando colapso de hilera medial y subluxación cubital y volar inesta- ble dolorosa. Asocia deformidad de pies cavos-ad- ductos desde el nacimiento, apareciendo necrosis en ambos tarsos. Se realiza posteriormente biopsia si- novial en muñeca izquierda sin hallazgos de inflama- ción y pruebas analíticas sin alteraciones, ANA nega- tivos, complementos e Ig normales, HLA-B27 negativo y HLA-B51 positivo, resto de autoanticuerpos negati- vos. Ha sido estudiado en Endocrinología sin altera- ciones en el metabolismo fosfocálcico y en Genética con estudio de displasias óseas negativo. Ante el im- portante dolor y rigidez, se trata con corticoide intra- articular sin mejoría. Posteriormente comienza con rigidez de muñeca contralateral y codo izquierdo pro- bando tratamiento con corticoterapia oral con escasa mejoría. Se sospecha de osteólisis multicéntrica car- potarsal y se inicia tratamiento con anti-TNF con me- joría progresiva de la clínica. Estudio en Nefrología: sin proteinuria, leve hipercalciuria. Se realiza estudio genético específico de osteólisis multicéntrica carpo- tarsal hallándose una variante de significado incierto en gen MAFB probablemente implicada en el fenoti- po, madre pendiente de estudio, padre fallecido. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Este síndrome comienza en la infancia y se carac- teriza por inicio espontáneo de síntomas con inflama- ción y dolor a nivel de muñecas y pies. Le sigue una rápida destrucción y reabsorción de los huesos afec- tados, principalmente carpianos y tarsianos. En torno a la adolescencia, se estabiliza espontáneamente, sin nuevas lesiones óseas. El resultado final muestra un amplio rango de variabilidad, desde intenso daño a escasas repercusiones funcionales. Pueden encon- trarse daños en otros órganos, fundamentalmente al- teraciones renales. La aparición clínica temprana pue- de simular la artritis idiopática juvenil, pero, la clínica y radiografías posteriores son características. En la osteólisis, a diferencia de la artritis idiopática, no hay marcadores biológicos de inflamación. El tratamiento, debe encaminarse a prevenir inestabilidades articula- res y minimizar el dolor administrando analgésicos, que no alteran la progresión de la enfermedad y tera- pia inmunosupresora a largo plazo.