68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

68 CONGRESO AEP 2, 3 Y 4 DE JUNIO DE 2022 1148 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #1142 CASO CLÍNICO Epistaxis de repetición en niña con síndrome de Bernard-Soulier: un diagnóstico inesperado Cristina Arias Lozano, Clara Udaondo, Agustín Remesal, Claudia Millán Longo, Javier Artero López, Rosa María Alcobendas Rueda Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN El Síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la coagulación que afecta a la serie plaquetaria con clínica hemorrágica asociada. El pro- nóstico es generalmente bueno, pero pueden darse episodios graves de sangrado en algunas situaciones. Sin embargo, ante anemización, sangrados recidivan- tes y asociación de clínica sistémica, conviene des- cartar posible aparición de otras enfermedades. El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enferme- dad autoinmune que puede debutar con sintomato- logía general así como desarrollar alteraciones hema- tológicas. El diagnóstico es clínico, se apoya en criterios inmunológicos, y se debe tener un alto índi- ce de sospecha. RESUMEN DEL CASO Adolescente mujer de 14 años diagnosticada pre- viamente de Síndrome de Bernard-Soulier que ingre- sa por anemia severa (Hemoglobina 6 g/dl), asocian- do epistaxis de repetición las últimas semanas y aparición de placas eritemato-violáceas con costras amarillentas en región facial. Valorada previamente en Dermatología, recibió tratamiento antibiótico por sospecha de exantema vírico sobreinfectado, sin me- joría, por lo que se inicia tratamiento corticoideo, con disminución de las lesiones. Además de cuadro febril y edema palpebral bilateral, refería orinas espumo- sas, dolor abdominal y torácico de una semana de evolución. No síntomas articulares, aftas o alopecia. Menstruaciones regulares. Al ingreso se objetiva además hipertensión arte- rial y soplo sitolico II/VI, detectándose en el ecocar- diograma leve derrame pericárdico. En analítica des- taca anemia (test coombs directo positivo), leucopenia y trombopenia, asociando elevación de VSG e IgG, hipocomplementemia, proteinuria, hematuria y pre- sencia de ANA y anti-DNA positivos. Resto de pruebas de imagen, cultivos y serologías con resultado nega- tivo. La paciente es diagnosticada de LES cumpliendo criterios EULAR 2019 y SLICC/ACR, iniciándose trata- miento de inducción con corticoterapia intravenosa seguido de prednisona oral. Inicia tratamiento con Hidroxicoloroquina y Micofenolato mofetilo (MMF). Persiste hipocomplementemia, proteinuria, astenia marcada y epistaxis refractaria, por lo que se suspen- de MMF y se inicia Ciclofosfamida. Además precisa varias transfusiones sanguíneas, anti-fibrinolíticos y administración de factor VII por su enfermedad, así como tratamiento con inmunoglobulinas intraveno- sas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS El LES con debut en la infancia representa el 20% de todos los pacientes con LES, y es frecuente su de- but en mujeres adolescentes. Puede afectar a cual- quier sistema orgánico, lo cual explica su amplia va- riabilidad clínica, siendo la coagulopatía un fenómeno asociado a dicha enfermedad. Por tanto, es impor- tante plantear un diagnóstico diferencial si además de un trastorno hematológico aparece sintomatolo- gía sistémica. Existen pocos casos documentados de coexistencia de Síndrome de Bernard-Soulier con LES en la bibliografía actual.