68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

68 CONGRESO AEP 2, 3 Y 4 DE JUNIO DE 2022 1137 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA #321 CASO CLÍNICO Cojera en niña de 2 años: un diagnóstico inesperado Blanca Díaz-Delgado Menéndez, Claudia Millán Longo, Celia Muñoz Gómez, Clara Udaondo Gascón, Rosa Alcobendas Rueda, Manuel Parrón Pajares, Agustín Remesal Camba Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes se caracte- riza por una necrosis avascular de la cabeza femoral. Afecta generalmente a niños con edades comprendi- das entre los 3 y los 8 años, mostrando predilección por el sexo masculino (4:1). La afectación bilateral es rara y cuando sucede es asimétrica. Para establecer su diagnóstico, otros procesos menos frecuentes de- ben ser descartados, teniendo en cuenta la edad al debut, los hallazgos radiológicos, así como los ante- cedentes familiares o personales de talla baja o afec- tación de otros núcleos de osificación. RESUMEN DEL CASO Presentamos el caso de una niña de 2 años y 10 meses que acudió a consulta de Reumatología pediá- trica, derivada por presentar episodios de cojera in- termitente, de predominio derecho, desde los 2 años de edad. La exploración física en ese momento fue normal. Ante la sospecha de afectación de caderas, se rea- lizó ecografía de caderas que no mostró derrame ar- ticular y se solicitó radiografía de pelvis que eviden- ciaba epífisis femorales de pequeño tamaño, irregulares con retraso en la osificación bilateral, compatible con enfermedad de Perthes o Meyer. Cuando se interrogó a los padres sobre los antece- dentes familiares, referían numerosos casos con diagnóstico de Perthes, talla baja, así como artroplas- tia articular precoz (< 30 años de edad) en familiares de hasta 3º grado en rama materna, la mayoría de ellas de cadera, pero también de rodillas. Ante la sospecha de afectación ósea generalizada se derivó al Servicio de Endocrinología pediátrica, quienes realizaron despistaje de displasias óseas in- cluyendo serie ósea completa que mostraba datos compatibles con displasia epifisaria múltiple, siendo confirmado ese diagnóstico posteriormente median- te estudio genético (gen MATN3). CONCLUSIONES Y COMENTARIOS La displasia epifisiaria múltiple es una de las os- teocondrodisplasias más frecuentes con herencia au- tosómica dominante que puede presentar gran varia- bilidad clínica. En ella se afecta al desarrollo de diversos centros de osificación epifisaria, mostrando los pacientes episodios de dolor y cojera por afecta- ción en rodillas y caderas en la infancia. La talla baja, la edad temprana al inicio de los síntomas, los hallaz- gos radiográficos bilaterales y simétricos con afecta- ción en los centros de osificación de manera genera- lizada, así como los antecedentes familiares en un paciente que consulta por antecedente de cojera in- termitente deberían ser tenidos en cuenta para sos- pechar esta entidad.