68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

68 CONGRESO AEP 2, 3 Y 4 DE JUNIO DE 2022 1111 ISBN: 978-84-09-42146-6 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PSIQUIATRÍA INFANTIL #270 ESTÁNDAR Diagnóstico inicial del trastorno del espectro autista en un hospital comarcal Eduardo Ramos Elbal 1 , José Antonio Gómez Sánchez 2 , José Belén Murcia Liarte 2 , Marina Pertusa Guillén 1 , Raquel Sánchez García 1 , Isabel María Valcárcel Díaz 1 , Francisco Fernando Sánchez Flores 1 , Miguel Ángel Guitart Martínez 1 1. Hospital Comarcal del Noroeste, Murcia 2. Centro de Salud Mental de Caravaca, Murcia INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS El trastorno del espectro autista (TEA) es un tras- torno del neurodesarrollo que se caracteriza por de- ficiencias persistentes en la comunicación y en la in- teracción social en diversos contextos, así como patrones restrictivos y repetitivos de comportamien- to, intereses o actividades. Su prevalencia se encuen- tra en torno al 1% y es más frecuente en niños que en niñas en una proporción de 4 a 1. El objetivo principal de este estudio es analizar el manejo de estos pa- cientes en nuestro centro para detectar posibles oportunidades de mejora. MÉTODOS Se revisaron las historias clínicas de todos los pa- cientes remitidos a consultas externas de Pediatría por sospecha de trastorno del espectro autista (TEA). Se recogieron las siguientes variables: sexo, fecha de nacimiento, fecha de la primera visita, meses en la primera visita (calculada a partir de las anteriores), diagnóstico de pediatría, diagnóstico de psiquiatría, resultados de array CGH y resultados de estudio de X frágil. RESULTADOS Se revisaron un total de 52 historias clínicas. La distribución por sexos fue de 43 varones y 9 mujeres (relación 5:1). La mediana de edad en la primera visita fue de 33 meses. De estos 52 pacientes, 38 pacientes fueron valo- rados por psiquiatría (el resto están a la espera) con- firmándose el diagnóstico de TEA en 17 casos y per- maneciendo la sospecha de TEA en otros 16 casos (diagnóstico aún no confirmado por la edad u otros motivos). En 5 pacientes se concluyeron otros diag- nósticos (TDAH y otros trastornos del neurodesarro- llo). De estos 52 pacientes, 41 pacientes disponían de resultados de Array CGH y estudio de X frágil (el resto se encontraban pendientes). De estos 41 pacientes, 2 presentaron deleciones patogénicas o probablemen- te patogénicas (5%), 7 presentaron deleciones o ga- nancias de significado clínico incierto (17%) y 1 pre- sentó una deleción asociada con otra patología (queratodermia palmoplantar) sin presentar clínica asociada. El estudio de X frágil fue normal en todos los casos, excepto en una paciente en la que se en- contró un alelo en zona gris. CONCLUSIONES La prevalencia y la distribución por sexos fue simi- lar a la reportada. La mediana de edad de la primera visita fue inferior a la edad de escolarización (36 me- ses). El grado de concordancia entre la sospecha de TEA y el diagnóstico definitivo fue alto teniendo en cuenta los casos aún pendientes de diagnóstico defi- nitivo (87%). El rendimiento del array CGH y el estudio de X frágil fue similar al publicado en la literatura.