68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1037 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 CARACTERISTICAS CASO 1 CASO 2 Edad y sexo Mujer. 40 días Mujer. 30 días AF Sin interés Hermana 2años con Hipomagnesemia leve y nistagmo horizontal AP Telarquia (S3) Hernia umbilical 3x4 cm Catarata congénita bilateral. Nistagmo horizontal Clínica 4 episodios de hipertonía, revulsión ocu- lar y movimientos clónicos de MMII de 10 min de duración Clínica mioclonías del hemicuerpo izquierdo y movimientos de chupeteo Tratamiento inicial midazolam 0.2 mg/Kg iv. midazolam 0.2 mg/Kg iv. Hallazgo analítico Ca 6.6, iónico 3.27 mg/dL. Ca 5.6, iónico 2.6 mg/dL. Mg 0.9 mg/dL Tratamiento posterior GluconatoCa 10% 1ml/Kg GluconatoCa 10% 1ml/Kg Sulfato mg 50 mg/Kg Resto de exámenes PTH normal, fosforo y magnesio nor- males. Vitamina D normal. PTH y fosforo normal hipovitaminosis D. Nefrocalcinosis. Diagnostico Arrays: 22q11 (Di George). Hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis Estudio de extensión Inmunología a, cardiología: Normal Arrays/Di George normal.