68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1011 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #260 CASO CLÍNICO Crisis neonatales ¿qué podemos esperar? Natalia Cascado García, Cristina Pardo Domínguez, Imane dergual Bounsila, Javier Álvarez Aldean Hospital Costa del Sol, Málaga, España INTRODUCCIÓN Las convulsiones neonatales representan un sín- toma de afectación neurológica cuyo aspecto más importante reside en su identificación semiológica y su adecuada clasificación etiopatogénica para una orientación terapéutica adecuada. La encefalopatía hipóxico-isquémica, seguida de la hemorragia intra- craneal, son las causas más frecuentes, pero no pode- mos olvidar las alteraciones metabólicas. Dentro de ellas, la hipocalcemia debe ser cribada siempre, al igual que los niveles de glucemia y el resto de los electrolitos. RESUMEN DEL CASO Varón procedente de Marruecos de un mes de vida que consulta por irritabilidad y llanto en las últimas 48 horas. Familiar aporta video donde se objetiva cri- sis de llanto acompañada de clonias de miembro su- perior izquierdo, desviación de la mirada hacia la iz- quierda y movimiento de chupeteo, de 1-2 minutos de duración. No antecedentes personales ni familiares de interés. A la exploración presenta irritabilidad e hipertonía de extremidades sin otras alteraciones, presentando varios episodios de crisis con respuesta parcial a benzodiacepinas. Se realiza analítica sanguí- nea donde destaca un Ca 6.5mg/dl. Se amplía estudio objetivándose P 8.4mg/dl, PTH 108.4pg/ml, 25-OH vi- tamina D < 3 ng/ml y Proteínas/creatinina en orina 1400mg/g. Se realiza ECG, ecografía abdominal y ce- rebral normales. Se administra tratamiento con glu- conato cálcico IV, tras lo cual ceden las crisis. Se rea- liza analítica sanguínea materna objetivándose déficit severo de vitamina D con PTH aumentada y Ca y P normales. El paciente es dado de alta con diagnóstico de crisis convulsivas por hipocalcemia, pseudohipo- paratiroidismo y déficit de vitamina D y tratamiento con carbonato cálcico y a-calcidol. A los 9 meses de vida acude a Urgencias por sospecha materna de epi- sodios similares a los previos. A su llegada a urgen- cias, asintomático. A la exploración destaca sobrepe- so, macrocefalia, pabellones auriculares grandes con raíz nasal aplanada y leve hipotonía axial. Se realiza analítica sanguínea objetivándose glucemia 508mg/ dl sin alteraciones iónicas, cetonemia 6mmol/L y cuerpos cetónicos en orina negativos. Se inicia trata- miento con insulina subcutánea con buena evolu- ción. Se realiza RM craneal y ecografía abdominal normales. Ante fenotipo descrito, obesidad con hipo- tonía y diabetes se decide realización de estudio ge- nético y Array, pendiente en el momento actual. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Las crisis convulsivas en época neonatal son más frecuentes que en otras edades de la vida y pueden ser la primera manifestación de una enfermedad neurológica. Dentro de las posibles etiologías, la cau- sa adquirida es más frecuente que la genética, pero, no podemos olvidar que hay síndromes genéticos que pueden tener como primera manifestación una crisis comicial. Hay que tener en cuenta esta última opción, cuando, al igual que en nuestro caso, los pa- cientes presentan un fenotipo peculiar acompañado de otros signos o síntomas y, en ese caso, solicitar estudio genético.