68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1006 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #1012 ESTÁNDAR Complejidad y cronicidad en pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1: cambios en el paradigma de la enfermedad Adrián Bordas Pérez, Aroa Rodríguez Alonso, Luis Escosa García, Clara Molina Amores, Martín Agud de Dios, Marta García Fernández de Villalta, Mar García Romero, Sandra Espinosa García, Francisco José Climent Alcalá Hospital Universitario La Paz, Madrid INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades neurodegenerativas congénitas más frecuentes. En su evolución natural, el tipo 1 se mani- fiesta en los primeros 6 meses de vida y la supervi- vencia no suele superar los 2 años. Los avances en la terapia dirigida a modificar la enfermedad han su- puesto una mejoría en el pronóstico. El objetivo del presente trabajo es describir algu- nos aspectos clínicos de pacientes atendidos en un centro con posibilidad de tratamiento con el fármaco Nusinersen. MÉTODOS Se realiza un estudio observacional descriptivo re- trospectivo a través de la revisión de pacientes con diagnóstico de AME tipo 1 atendidos en un centro de tercer nivel, en el período comprendido entre octubre de 2018 a julio de 2021. Se recogen variables demográficas, clínicas y rela- cionadas con el tratamiento dirigido y otras terapias. RESULTADOS Se incluyeron 25 pacientes con una mediana de edad al momento de la observación de 3 años y 10 meses (IQR, 3 años – 5 años y 10 meses) y una media- na de edad al diagnóstico de 4 meses (IQR, 2-5). 22 fueron tratados con Nusinersen, con una me- diana de edad al inicio de 6.5 meses (IQR,4-16). La sedestación se logró en el 80% del total de pacientes y en el 100% de los que recibieron tratamiento precoz con Nusinersen (antes de los 7 meses). Ver tabla 1. El 92% presentó problemas respiratorios (22 niños requirieron soporte respiratorio, 21 de ellos ventila- ción mecánica, siendo necesaria en 6 casos la tra- queotomía), el 68% disfagia (14 pacientes requirieron gastrostomía), el 64% escoliosis y el 40% luxación/ subluxación de cadera. El 60% de los niños precisa- ron seguimiento por una unidad de patología com- pleja. 2 de los pacientes fallecieron en el período de observación, 1 de ellos al mes de vida, sin haber ini- ciado tratamiento con Nusinersen, por causa desco- nocida; otro a los 12 meses, por insuficiencia respira- toria, habiendo recibido tratamiento oral con Risdisplam. CONCLUSIONES Las nuevas terapias utilizadas en el manejo de ni- ños con AME tipo 1 han cambiado el curso de la en- fermedad. Esta se ha cronificado aún más al verse incrementada su supervivencia, incrementando tam- bién su complejidad, con un elevado porcentaje de problemas respiratorios y/o digestivos, así como de necesidad de soporte tecnificado de algún tipo. Se requieren más estudios y actualización de pro- tocolos para ofrecer a estos pacientes y sus familias un enfoque multidisciplinar que coordine la atención a sus problemas y necesidades.