68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1004 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #592 CASO CLÍNICO Cavernomatosis múltiple Ángela Moreno Palomino 1 , Eva Palaci Broseta 2 , Carlota Bellido Calduch 3 , Miguel Ángel Gallego Ferrer 4 , Ana Barrés Fernández 1 , Jonathan Benito Patón 1 , Patricia Roselló Millet 1 , José Luis López- Prats Lucea 1 , Beatriz Guzmán Morais 1 , Sergio Iniesta González 1 1. Hospital Clínico Universitario de Valencia, Valencia 2. Hospital Sant Joan D’Alacant, Alicante 3. Hospital de La Ribera, Valencia 4. Hospital Doctor Peset, Valencia INTRODUCCIÓN Los cavernomas cerebrales son la segunda malfor- mación vascular más frecuente en el sistema nervio- so central. Más de un tercio se encuentran en niños. Se clasifican en únicas o múltiples, esporádicas o se- cundarias a cavernomatosis familiar. Son lesiones congénitas debidas a alteraciones en el desarrollo de la red arteriolocapilar, multilobuladas y bien delimi- tadas. El 80% es de localización supratentorial. Afecta al 0,4-0,8% de la población. Pueden ser silentes o presentarse clínicamente por epilepsia (70%), hemo- rragias (10%), cefalea o déficit neurológico focal. RESUMEN DEL CASO Niño de 5 años trasladado a UCI pediátrica de hos- pital terciario por crisis convulsiva y varias lesiones ocupantes de espacio (LOEs). Antecedentes persona- les: en estudio por sospecha de TEA , retraso del len- guaje y pica (tierra). Múltiples antecedentes familia- res oncológicos de diferente estirpe. Desde hace 10 días presenta cefalea intensa, vó- mitos esporádicos, somnolencia, disminución de la comunicación, encopresis y enuresis de nueva apari- ción. En Urgencias de su hospital, presenta crisis hi- potónica con supraversión de la mirada. En TAC cere- bral se observan 3 LOEs intraparenquimatosas, a descartar origen tumoral, vascular o infección por parásitos, por lo que se remite. A su llegada se instaura tratamiento con corticoi- des y levetiracetam. En estudio complementario no presenta elevación de reactantes de fase aguda ni eosinofilia. Serología para parásitos, virus y bacterias negativa. Test de Graham negativo. Electroencefalo- grama normal. En RMN se constatan múltiples lesio- nes vasculares (tipo cavernoma), con edema perile- sional sugestivo de sangrado antiguo y reciente, con borde de hemosiderina. Se realiza doble craneotomía y exéresis de las dos lesiones mayores: cavernoma frontal izquierdo (41x42x40mm) y frontal derecho (48x30x37mm). El es- tudio genético de cavernomatosis familiar (genes CCM1, CCM2 y CCM3) es negativo. En visita de control, el paciente presenta mejoría importante del lenguaje y comportamiento, sin presentar nuevas crisis con- vulsivas. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Ante la aparición de varias lesiones cerebrales, la cavernomatosis es un diagnóstico a tener en cuenta. Cuando se trata de lesiones múltiples, en un 84% de los casos es de tipo familiar. El diagnóstico de elec- ción es por RMN (anillo de hemosiderina “palomitas de maíz”). El riesgo de resangrado es del 0,3% acumu- lativo cada año y la epilepsia puede convertirse en fármaco-resistente. La extirpación completa de los cavernomas sintomáticos y accesibles mejora la clíni- ca y el pronóstico del paciente.