68 CONGRESO AEP. Libro de comunicaciones

1000 ISBN: 000-00-00-00000-0 ÁREA DE ESPECIALIDAD  PEDIATRÍA HOSPITALARIA 2, 3 y 4 de junio de 2022 #691 CASO CLÍNICO Candidiasis mucocutánea crónica: ganancia de función del gen STAT-1 Nuria Ramírez Amoraga, Lucia Collado Izquierdo, Alexander Ugarov, Paula Forner Garcia, Elena Felipe Almira, Carlos Miguel Angelats Romero, Jose Miguel Sequi Canet Hospital Francesc de Borja, Valencia INTRODUCCIÓN La candidiasis mucocutánea crónica (CMC) se ca- racteriza por infecciones recurrentes de la piel, uñas o mucosas por especies de Cándida sp, debidas a al- teraciones en la diferenciación de los linfocitos T ha- cia su perfil TH17 que provocan deficiencias en la in- munidad antimicótica. Se han descrito múltiples mutaciones en diversos genes causantes de esta patología, con herencias y formas clínica variadas. En estos casos clínicos se in- cidirá en la mutación que genera ganancia de función (GOF) del gen STAT1. RESUMEN DEL CASO Caso 1 Lactante de 19 meses sin antecedentes de interés remitida por candidiasis oral recurrente desde los 6 meses, sin mejorar con Miconazol ni Nistatina. Asocia disminución de la ingesta, estridor inspiratorio en re- poso y disfonía. En consulta presenta un vómito con contenido blanquecino tras el cual mejora la dificul- tad respiratoria. Es valorada por otorrinolaringología quienes ob- jetivan exudados blanquecinos que alcanzan hipofa- ringe y laringe, con cultivo de frotis bucal con creci- miento de Cándida albicans. Se amplía el estudio con radiografía torácica y analítica con serologías, perfil tiroideo y autoinmunidad en el que solo destacan tí- tulos ANA positivos (Ratio cociente 1:8). Se inició tratamiento con Fluconazol y se observó evidente mejoría de la clínica Se realiza estudio genético para CMC en el que se detecta en el gen STAT1 mutación c.821G>A en hetero- cigosis, por lo que se diagnostica de CMC por GOF de STAT1. Rehistoriando a la paciente nos informa de que su prima hermana padece una clínica similar que quedó sin diagnóstico hace 9 años (Caso clínico nº2). Caso 2 Escolar de 5 años, sin antecedentes de interés, con episodios constantes de muguet oral y ungueal desde los cuatro meses, con respuesta deficiente a Micona- zol. No presenta otras infecciones recurrentes y ana- líticamente solo destaca ANA positivos. Se realiza estudio genético para el gen AIRE por sospecha de Síndrome Poliglandular tipo 1 con resul- tado negativo. Posteriormente, tras la detección en un familiar de la mutación del gen STAT1, se amplía el estudio genético, presentando la misma mutación. CONCLUSIONES Y COMENTARIOS Cualquier mutación que provoque GOF del gen STAT1 conlleva una probabilidad del 98% de desarro- llar CMC en la infancia; pudiendo asociar otras infec- ciones micóticas y bacterianas; así como enfermeda- des autoinmunes, aneurismas y carcinomas escamocelulares de esófago. Con respecto al tratamiento, el antifúngico de pri- mera línea es el fluconazol e itraconazol. Actualmente está empleándose el Ruxolitinib en algunos pacien- tes con mala evolución con resultados prometedores y en casos graves han llegado a precisar trasplante de progenitores hematopoyéticos.